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【摘要】 目的 了解黄埔区出生缺陷儿发生状况，为制定本区预防措施提供依据。 方法 对1999～2003年在本区监测医院分娩的孕28周至产后7天的活产儿、死胎和死产，按照《主要先天畸形诊断手册》出生缺陷的诊断方法进行筛查、诊断，所得资料进行统计分析。 结果 监测了4284例围产儿，筛查、诊断了出生缺陷儿36例，本区出生缺陷儿发生率为84.03/万，低于全国水平;出生缺陷儿的发生男婴高于女婴，与产妇的年龄、城乡差异无显著性。 结论 普及优生优育知识，提高产前诊断水平是目前减少出生缺陷儿的有效措施。
关键词 监测 出生缺陷儿 分析
“减少出生缺陷的发生”是《中国儿童发展纲要》、《中国妇女发展纲要》的主要目标之一。为了解我区出生缺陷儿发生情况，1999年选取了一间产科医院为广州市监测点。现就对1999～2003年5年的监测情况进行分析，以了解我区出生缺陷儿发生情况，为制定有效的防范与干预措施提供依据。
1 资料与方法
1.1 一般资料 监测我院1999年1月1日～2003年12月31日上报的围产儿数报表、出生缺陷儿报告卡共4284例围产儿，其中筛查、诊断出生缺陷儿36例。
1.2 方法 按照《主要先天畸形诊断手册》出生缺陷的诊断方法，对在监测医院分娩的孕28周至产后7天的活产儿、死胎和死产（不包括计划外引产）进行筛查、诊断。
1.3 统计学方法 上述资料采取SPSS6.0统计软件进行统计分析。
2 结果
2.1 出生缺陷儿发生率 监测了4284例围产儿，筛查、诊断出生缺陷儿36例，出生缺陷儿发生率为84.03/万。出生缺陷儿发生率，男婴高于女婴，差异有显著性;与产妇的年龄、城乡差异无显著性，见表1。
2.2 出生缺陷儿与产妇关系 36例出生缺陷儿，产妇年龄在25～30岁占的比例最大，20～25岁次之;妊娠次数最多是4次，其中妊娠1次占的比例最大;城镇占的比例大于乡村;人均收入1200～2400元占的比例最大;文化程度以大专及以上为主，见表2。
表1 性别、产妇年龄、城乡与出生缺陷儿的发生 （略）
表2 出生缺陷儿与产妇情况（略）
2.3 出生缺陷儿情况 胎龄在孕28～36周所占的比例最大;出生体重以低体重为主，体重在1000～2500g占比例最大;单胎比双胎多，2例中双胎同卵、异卵各1例;男性比女性多;在转归方面，存活占的比例大;诊断依据以临床诊断为主;确诊时间以产后7天确诊为主，见表3。
表3 出生缺陷儿情况（略）
2.4 出生缺陷的种类 36例出生缺陷中巴氏胎儿水肿综合征、小耳、肢体短缩、唇裂合并腭裂、尿道下裂各4例，分别占11.1%;多指（趾）3例，占8.3%;腭裂、马蹄内翻足、并指（趾）各2例，分别占5.6%;先天性心脏病、唐氏综合征（21-三体综合征）、先天性膈疝、外耳其他畸形、先天性脑积水各1例，分别占2.8%。其他畸形包括:小脑、消化道畸形、先天性喉喘鸣、下牙龈内斜与小嘴、肺发育不良、胸廓畸形、外生殖器畸形、腹部包块、隐睾。
2.5 影响因素 （1）孕早期的不良因素:有5例在孕早期患呼吸道感染、乙肝小三阳、妊高征等;有2例服过维生素类药物;1例孕前服过2个月避孕药;有8例接触过有害因素，如电视、电脑、二氧化硫气体、X线。（2）家族史:畸胎史、死胎史、自然流产各1例。
3 讨论
监测点重视出生缺陷监测工作，发现出生缺陷儿及时上报并填写出生缺陷儿登记卡，并出生缺陷监测工作进行小结，可使出生缺陷儿监测质量不断提高。
本区出生缺陷儿发生率为84.03/万，与邱美英等报道缺陷儿发生率77.6/万，李红辉等报道97.5/万相近，但由于尸解率低以及未开展染色体检测技术等出生缺陷诊断方法，因此我区出生缺陷儿实际发生率比上述结果为高。36例出生缺陷儿，胎龄在孕28～36周的占了50.00%，在产后7天确诊的占了75.00%，存活的占了52.78%。这一系列数据提示，要加强产前监护，提高产前诊断水平，及时治疗，一方面可降低围产儿死亡率、新生儿死亡率以及婴儿死亡率;另一方面，通过及时治疗与干预，提高出生缺陷儿的存活率。
因此要开展健康教育，提高孕产妇自我保健意识，如定期进行产前检查，孕期避免接触致畸因素。加强宣传教育，提高尸解率，尤其是对原因不明的死胎进行尸解，减少缺陷儿漏报，找出危害因素，为制定干预措施提供科学依据。
（编辑文 静）
作者单位:501700广东省广州市黄埔区妇幼保健院