点击显示 收起
染色体病的发病率较低，但染色体病是累及多器官、多系统的临床综合征，临床上主要表现为智力缺陷、多发畸形、生长发育迟缓等。近年来，随着不孕不育症及细胞遗传学研究的发展，发现临床上夫妇不育与染色体异常密切相关。现将我院不孕不育研究所的2001年1月～2005年12月4年间共550例染色体检查的结果报告、分析如下。
1 资料与方法
1.1 一般资料 550例受检查者为来自我院不孕不育研究所的不孕不育患者。受检者中男345例(其中1例假两性畸形，社会性别为男性)，女205例。年龄最大45岁，最小25岁。
1.2 方法 采用外周血淋巴细胞培养技术对550患者进行核型分析，每例计数30个细胞，分析核型3～5个。
2 结果
550例受检查者中，检出异常核型98例，异常核型检出率为17.8%。其中男79例，女19例。
2.1 反复自然流产 298例女方反复自然流产的不育夫妇中，染色体异常率为16.1%(48/298)。男39例，女9例。染色体结构异常者中平衡易位5例，罗伯逊易位1例，两者共占12.5%(6/48)；大Y 30例(62.5%，30/48)，小Y 2例(4.2%，2/48)，其中1例伴9号染色体臂间倒位(2.1%，1/48)，单纯9号染色体臂间倒位4例（8.3%，4/48），3例为46XY/47XXY(6.3%，3/48)，还有3例为46XX/47XXX。
2.2 女性不孕与性器官发育异常 (1)闭经：19例原发性闭经患者中，染色体异常率为21.1%(4/19)；22例继发闭经患者，染色体异常率为9.1%(2/22)。原发闭经患者中，染色体多为X染色体异常，表现为X单体或X染色体结构异常，还有1例表现为X染色体单体伴9号染色体臂间倒位。2例继发闭经染色体核型为46XX/47XXY和46XX/45XO，两例均为嵌合体。(2)女性性器官发育异常：15例女性性器官发育异常(子宫异常、阴道异常、卵巢发育不全)患者中，染色体异常率为20.0%(3/15)。其中2例为45XO，1例为46XX/45XO。
2.3 男性不育与性器官发育迟缓 176例男性原发不育者，染色体异常率为19.9%(35/176)，其中大Y 18例(51.4%)，小Y 2例(5.7%)，13例(37.1%)为克氏综合征，染色体核型为47XXY(其中1例伴有大Y染色体)，常染色体异常2例(5.7%)。20例男性性器官发育迟缓(阴茎小，睾丸小)，染色体异常率为25.0%(5/20)，其中3例为大Y，1例为46XY/47XXY，1例为小Y。
2.4 Y染色体异常 550例染色体检查中，大Y染色体51例(9.3%)，占所有98例染色体异常者的52.0%。其中反复自然流产30例(58.8%)，男性不育18例(35.3%)，性器官发育迟缓3例(5.9%)。小Y 5例，占所有98例染色体异常者的5.1%。其中反复流产1例，男性不育2例，性器官发育迟缓1例，仅有1例精液无异常。
3 讨论
3.1 反复自然流产与染色体异常的关系 我国一般人群中染色体异常率为0.47%［1］，而有反复流产史染色体异常率比一般人群明显升高，平均为4.9%［2］。本组资料中，反复自然流产的夫妇中，染色体异常率为16.1%，与许多报道［3］基本相符，且男性明显多于女性。以往通常认为，染色体异常女性多于男性，但现在越来越多的人认为，染色体异常与性别无关，因此对反复自然流产的夫妇，同时检查染色体十分必要。组资料还显示，染色体结构异常明显多于数目异常，在结构异常中，易位占多数。需要强调的是，本组资料中大Y染色体占相当大比例，与以往报道有所不同。原因可能有两点：（1）对男性原因引起的反复流产的认识不足，染色体检查相对较少，（2）大Y染色体往往被认为是染色体的多态性，而未被统计在染色体异常之列。
3.2 女性不孕与染色体的关系 本组资料中，原发性闭经染色体异常率为21.1%，绝大多表现为X染色体异常，继发性闭经染色体异常率9.1%，多表现为嵌合体，故临床上表现为继发性闭经。因此，对闭经的患者，应进行染色体检查。女性性器官发育异常患者中，本组资料异常比例为20.0%，因此，对女性性器官发育异常患者也应该进行染色体检查。
3.3 男性不育与染色体的关系 据统计已婚夫妇中约有10%～15％患不孕症，其中30%由男性不育引起，而染色体异常导致的男性不育占全部男性不育的18%～20%［4］。从本资料看，染色体异常率为14.4%(79/550)。因此染色体异常与男性不育有直接有关，对男性不育的患者，有必要进行染色体检查。本组资料中，检出大Y染色体51例，占所有染色体异常的52.0%，大都表现为生育方面的不同程度异常，Westlake等报道［5］，大Y与胎儿发育之间有关系，并可导致不良妊娠，因此，大Y引起生育方面的异常尤其值得注意。小Y引起的生育异常临床效应的报道较少，本文5例患者中，1例表现为少精、反复自然流产，2例表现为无精，1例表现为性器官发育迟缓，仅有1例精液无异常表现，经治疗后女方妊娠。
【参考文献】
1 周焕康.人类染色体.北京：科学出版社，1987，268-337.
2 郑增淳.习惯性流产与染色体.中华妇产科杂志，1982，17：245-247.
3 侯红瑛，李小毛，范建辉，等.习惯性流产的细胞遗传学分析.中山医科大学学报，2000，21：397-399.
4 朱金玲，李月秋，罗佳滨.377例遗传咨询者的染色体分析.黑龙江医药杂志，2000，23：39-41.
5 郑红.Y染色体长度与胎儿丢失的关系.国外医学·遗传学分册，1984，6：329-330.
(编辑： 江 风)
基金项目：2003年汕头市科技发展重点计划资助项目［汕市财文(2003)119号］
作者单位： 515031 广东汕头，汕头市中医医院中西医结合不孕不育研究所