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出生缺陷是指胚胎或胎儿发育过程中结构或代谢发生的异常,它受遗传和环境多种因素影响。随着传染性疾病和感染性疾病逐渐被人类控制或消灭，出生缺陷已成为导致婴儿死亡和残疾的重要原因，给家庭和社会带来沉重的负担。近10余年的出生缺陷监测数据表明，我国每年约有100万出生缺陷患儿出生，严重影响我国出生人口素质，这关系到民族的兴衰与国家的未来。预防和降低遗传性疾病及先天缺陷胎儿的出生，提高出生人口素质和生命质量，是开展围产保健工作最终目的。
我区总人口47.46万，农业人口占69.3%。根据孕产妇系统保健管理的要求，对孕产妇实施从怀孕开始到产后42天为止的系统检查、监护和保健指导。2004年出生人口2652人，出生缺陷儿20例，发生率7.54‰。现将2004年出生缺陷儿情况分析如下。
1 数据来源
2004年全区各镇街卫生院上报的三网监测统计表，并通过每年两次市质控及区妇幼保健所的多次质控，数据真实可靠。
2 出生缺陷数据分析
（1）20例出生缺陷的分类：神经管畸形3例；梅毒儿2例；肢体畸形3例；尿道下裂2例；肠外翻1例；唇腭裂4例；其他5例。（2）20例出生缺陷儿转归：活产11例；死产2例；死胎3例；出生7天内死亡4例。（3）出生缺陷儿的20例孕产妇文化程度：文盲2例；小学1例；初中11例；高中4例；大专以上2例。
2.1 排在前3位的畸形发生率及可能的因素本组出生缺陷分类中，其他类包括膈疝1例、肾积水和肾囊肿各1例、耳道畸形2例。由此可见，排在前3位的畸形发生率依次为：唇腭裂、神经管畸形和肢体畸形、梅毒儿和尿道下裂。全区农业人口占2/3，农药的使用和接触对农户来说是平常工作，农药接触是否是形成畸形胎儿的重要因素，尚不能明确。
2.1.1 唇腭裂 目前其病因还不是很清楚，大致有以下几个方面的因素可以致唇腭裂发生：（1）遗传因素，多基因遗传；（2）孕妇内分泌；（3）营养；（4）药物影响；（5）感染，如风疹病毒感染；（6）损伤，如放射线、微波；（7）吸烟，尤其是女性的被动吸烟；（8）酗酒。在农村孕妇最易接触的有害物质是农药、被动吸烟及感染。
2.1.2 尿道下裂 尿道下裂是常见的先天性尿路及外生殖器畸形，目前占新生男婴的1/300～1/200，且发病率逐年增高。这种先天性疾病的生理表现是阴茎及前尿道发育不全，阴茎下弯，尿道开口在阴茎下端，甚至在阴茎根部；患儿不能站立排尿，并影响成年后的性功能和生育能力。专家认为，目前邻苯二甲酸二辛酯已成为我国产量最大的通用型增塑剂品种，广泛应用于树脂、塑料制品，如白色塑料袋、一次性饭盒、农用地膜等。人们在使用这些物品时，邻苯二甲酸二辛酯向空气中释放雌激素，造成对人体和动物内分泌系统的干扰，引起在胚胎发育中出现尿道下裂。
2.2 出生缺陷儿的转归情况 20例出生缺陷儿，活产11例，围产儿死亡9例，死亡率45.00%。2004年全区围产儿死亡总数为32例，其中出生缺陷死亡占28.13%。因此，控制出生缺陷的发生是降低围产儿死亡率的有效措施。
2.3 出生缺陷儿的孕产妇文化程度 在20例产妇中具有大专以上文化的只有2例，占10.00%。从整体看发生出生缺陷的孕产妇文化层次比较低。从而可能导致孕期保健意识淡薄，保健知识贫乏。
3 加强围产保健，采取有效的干预措施
3.1 加强优生优育的宣教 优生涉及每个孕产妇家庭，需要育龄夫妇的参与和配合。要采取各种宣传形式广泛宣传优生知识，让新婚家庭和孕产妇了解影响出生缺陷发生的因素，主动采取相应措施进行干预。可以利用社区卫生服务站通过板报、咨询、讲座等形式对社区成员进行优生优育知识宣教，通过社区的力量唤起全社会特别是育龄妇女及其家庭的积极参与。内容包括：普及婚前保健知识；开展遗传与优生咨询服务，加强孕前指导、孕期保健、围产期保健，指导孕前3个月～孕后3个月的孕产妇补充叶酸等营养素，从而有效地降低神经管畸形的发生及孕产妇贫血的发生；加强劳动保护，避免接触有毒有害作业；教育新婚或准备生育的夫妇禁烟戒酒，谨慎用药；加大TORCH的筛查力度，通过对孕早期孕妇进行宫内感染的筛查，从而达到一级预防的目的。
3.2 加强基层妇幼保健人员的培训 要切实加强对技术人员基本知识和技能的培训，重点培训遗传病及其预防、出生缺陷及其预防、优生咨询、生殖健康保健、孕期保健、出生缺陷诊断的实验室技术。通过培训，使各级技术人员了解和掌握出生缺陷干预相关知识和技能。尤其是负责孕产妇系统管理的基层妇幼保健所，要切实担负起二级预防的责任，对怀孕3个月以上的孕产妇建立孕妇保健卡，专业技术人员要充分利用优生遗传监测设备，定期进行产前检查，监测胎儿畸形，如无脑儿、脊柱裂、脑积水、内脏膨出、唇腭裂等和监测唐氏综合征。进一步对孕产妇进行优生优育知识宣教，使所有的孕产妇对产前筛查和新生儿筛查的目的和重要性有充分的认识。尤其是对高危人群（处在各种高危因素中的母体及胎儿，如妊娠并发症、妊娠合并内科疾病、遗传性疾病、不良孕产史、有毒有害工种等）要加强实验室检查，实现早期明确诊断，降低出生缺陷的发生。政府应该加强对妇幼保健服务的投入，改善目前基层妇幼保健所的基础设施，使妇幼保健所有充分的实力去担起这份二级预防的重任。
3.3 三级预防 手术治疗，促进出生缺陷儿得到康复，提高出生缺陷儿的生活质量，帮助出生缺陷儿回归社会。
(编辑：若 月)
作者单位： 211800 江苏南京，南京市浦口区妇幼保健所