高龄孕妇分娩唐氏综合征患儿的临床观察与研究

    【摘要】  目的  探讨高龄孕妇分娩唐氏综合征患儿的危险度。方法  回顾性分析2001年7月~2003年7月281例年龄超过35岁的高龄孕妇（观察组）分娩唐氏综合征患儿的发生率，与同期分娩的3652例年龄<35岁的孕妇（对照组）分娩出唐氏综合征患儿的发生率进行对照并做出统计学分析。结果  观察组分娩唐氏综合征患儿的发生率与对照组相比差异有显著性（P<0.05）。观察组定期产前检查率与对照组相比差异无显著性，两组剖宫产率比较，差异有显著性（P<0.05）。结论  高龄孕妇发生唐氏综合征患儿的风险度明显高于正常生育年龄的孕妇，高龄孕妇孕期进行产前诊断是十分必要的。

    【关键词】  高龄孕妇；唐氏综合征；出生缺陷

      唐氏综合征是一种21-三体染色体异常的疾病，其自1963年Valenti等利用羊水细胞报道首例的产前诊断以来，至今已40多年，期间相继开展了绒毛细胞、胎血细胞的产前诊断技术，开创了预防医学新方向，是临床细胞遗传学的最大成就，在我国对染色体病的产前诊断技术取得了较大进展并应用于临床。我国每年约有4~5万个染色体病患儿出生，在染色体异常中除平衡易位携带者外，几乎都伴有智力低下、多发畸形、发育迟缓或伴有其他体征异常，多数目前还无法治疗。近年来的研究表明，35岁以上的孕妇或丈夫在45岁以上者，随着年龄的增长，发生生殖细胞染色体不分离以21-三体患儿的机会增多，且生育过染色体病患儿的孕妇，再发风险率较高，因此，高龄孕妇应早期行产前检查，早期发现染色体病，以尽早终止妊娠，并达到优生目的。本文回顾性分析了2001年7月~2003年7月在我院分娩的281例高龄孕妇发生唐氏综合征患儿的临床观察与研究，现报告如下。

    1  资料与方法

    1.1  一般资料  资料来自2001年7月~2003年7月在我院分娩的孕妇及其出生的所有新生儿，之后收集各新生儿母亲本次怀孕时的年龄以及各个唐氏综合征患儿的诊断资料。

    1.2  方法  将怀孕时年龄是否达到或超过35岁的新生儿母亲随机抽样分为观察组与对照组，其中≥35岁的孕妇281例作为观察组，<35岁的孕妇3652例为对照组，比较两组的唐氏综合征患儿的发生率，计算出危险度（OR）。唐氏综合征的诊断产前以B超及染色体检查确诊，产后7天内以临床、尸检确诊，并除外孕期接触过特殊化学物质（如铅）对胎儿致畸作用及其丈夫接触可影响精子的遗传物质而导致后代出生缺陷的因素，对于分析资料中存在重要的混淆因素则需要以匹配的办法来消除其影响。

    1.3  统计学方法  运用病例-对照研究分析方法，百分率的检验用χ2检验，四表格确切概率法检验组间均值用t检验，将≥35岁的孕妇分娩唐氏综合征患儿与<35的孕妇分娩唐氏综合征患儿的发生率进行比较，计算出P值，并应用非条件Logistic回归模型进行危险因素分析，计算出危险度，判断暴露（即研究因素）是否与发病有联系。OR=1，暴露与疾病无联系；OR<1，暴露与疾病呈负联系；OR>1，暴露与疾病呈正相关［1］。

    2  结果

    两组按年龄分类，比较两组唐氏综合征的发生率，产前检查及剖宫产百分率见表1。观察组与对照组比较，两组按规定行产前检查率，二者差异无显著性（P>0.05）。两组剖宫产率，观察组高于对照组，差异有显著性（P<0.05）。两组唐氏综合征的发生率比较，观察组高于对照组，差异有显著性（P<0.05），OR值为3.64>1，表明孕妇的年龄≥35岁发生唐氏综合征的危险性较大。

    高龄孕妇(≥35岁)剖宫产率明显高于<35岁的孕妇，其虽有助于减少难产及胎儿窘迫的发生机会，但对于唐氏综合征的发病起不到任何作用。唐氏综合征的发生与孕妇的年龄有较大关系，产前检查(尤其B超检查)有助于对先天缺陷儿的早期诊断，两组差异无显著性。 表1  两组发病率、产前检查、剖宫产率比较

    3  讨论

    据统计，目前已有5000多种不同的可遗传的先天性疾病，其中单基因突变引起的遗传病3368种，多基因病数百种，染色体病也有100种左右，这些遗传病通过人类繁衍而不断传播，造成恶性循环，给家庭带来了严重灾难，给社会造成负担。根据全国29个省市出生缺陷调查，我国新生儿出生缺陷发病率占13.7%，远不包括出生1周以后才发现的各种遗传及先天性疾患，因此，在胎儿出生前，特别是妊娠早期，对胎儿进行诊断，尤其是那些遗传病的诊断，以采取相应措施已成为医学遗传学的重要课题［2］。出生缺陷儿发生率呈逐年上升趋势，其原因有两方面：一是随着监测工作的深入，诊断水平的提高，越来越多的畸形在围生期被发现；二是孕前、孕早期及围生期保健质量不够高，干预措施不足，也是主要原因。严重的出生缺陷是导致围产儿死亡的重要原因。要降低围产儿死亡率，应加强对严重高发出生缺陷防治方法的研究，一些严重出生缺陷（如唐氏综合征）与母亲年龄有明显关系。大量的调查资料表明，母亲生育年龄在35岁以上的生育唐氏综合征婴儿的机会比35岁以下要大得多，出生缺陷是影响出生人口素质的重要因素，所以，当前如何预防出生缺陷儿的发生与分娩，加强产前诊断，对于降低围产儿死亡率，提高出生人口素质有十分重要的意义［3］。我市经济在广州市区属落后城市，对出生缺陷监测工作做得不足，所以要加强孕产妇系统管理，加强围产儿保健，提高产前诊断技术，加强妇幼保健人员的技术培训，开展健康教育，提高我市群众的卫生保健知识，让卫生保健知识深入人心，已显得刻不容缓，先天畸形的早期预防、早期发现已成为保健工作者的新课题。产前诊断技术对于我们今后提高对出生缺陷的识别能力有更重要的临床意义。

    【参考文献】

    1  杨树勤.中国医学百科全书·医用统计学.上海：上海科学技术出版社，1985，135.

    2  安笑兰，钱宇平.出生缺陷监察.北京:人民卫生出版社，1984，8.

    3  任景慧，徐宏星.产前诊断系统管理-提高围产儿生存质量的干预研究.中国妇幼保健，2003，18(6):332.

    作者单位： 511300 广东增城，增城市妇幼保健院妇产科

　  (编辑：魏  冉)