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近几年来，先天性胎儿畸形的发生率有明显的上升趋势，它不仅增加了围产期，新生儿的死亡率，也给孕妇及其家庭以及社会带来巨大的精神压力和负担。如何做好产前诊断、早期发现、及时处理，减少畸形儿的出生，已受到医学界以及全社会的普遍关注。我站自1994年开展孕期保健系列化服务以来，对孕妇早、中、晚孕期进行常规的B超检查，取得了较好效果，现将近5年来孕期超声检查的情况报告如下。
1 资料与方法
1.1 一般资料 为我市2000～2004年间持证怀孕12周以上的孕妇，年龄23～37岁，分布于我市20个乡镇办事处，居住地有市区、平原、山区、煤矿区、总人数为64 000例。
1.2 方法 采用Aloka SSD-1100型超声诊断仪和Aloka SSD-3500型彩色超声诊断仪，对每名孕妇整个孕期分别进行孕3、6、8、9个月的B超检查，查出的畸形胎儿确诊后引产，常规尸检。
2 结果
2.1 B超检出率 在64 000例孕妇中，共检出各种畸形儿410例，总检出率为6.41‰，其分类情况见表1。由表1可见，无脑儿100例中合并脊柱裂者39例，合并脑膜膨出者20例。脑积水116例中合并脊柱裂者46例，合并脑膜膨出者31例。38例胎儿先心病中，包括单心房10例，室间隔缺损12例，心内膜垫缺损5例，法洛四联症5例，三尖瓣闭锁4例，大动脉转位2例。神经管畸形发生率最高，共258例，占畸胎总数的62.9％（258／410），其次为胎儿心脏畸形和唇腭裂畸形，分别占9.3％和6.3％。表1 畸形儿410例的分类统计
合计 410 100
2.2 尸检情况 所有病例均经引产尸检后证实。但有2例唇（腭）裂；1例脊柱裂；2例足内翻；1例内脏外翻，2例复杂性心脏病，共8例漏诊，其中7例为合并畸形，漏诊率为1.95％（8／410）。2.3 再发畸形情况 410例畸形儿中，以往有畸胎史者40例，其中31例为神经管畸形，4例为泌尿系统异常，2例为先心病畸形，2例为颈部囊性淋巴管瘤，1例为四肢短小畸形，复发率为9.75％（40／410）。
2.4 羊水情况 410例畸胎儿合并羊水过多者88例，占21.46％（88／410）。其中68例为中枢神经系统畸形，6例为先心病畸形，5例为唇腭裂畸形，2例为内脏外翻，3例为颈部囊性淋巴管瘤，2例为胎儿肢体异常，2例为胸腹腔积液。合并羊水过少者19例，其中神经管畸形11例，泌尿系统畸形5例，内脏外翻2例，足内翻1例。占畸胎总数的4.63％（19／410）。
2.5 畸形儿检出时的实际孕龄 见表2。
3 讨论
3.1 B超为产前检查的重要方法 具有简便、安全、实用的优点，特别是对胎儿较大畸形的诊断准确可靠，但小器官畸形，受仪器性能、技术水平、羊水情况等种种限制漏诊率较高。本组资料中共8例漏诊，其中7例为合并畸形，漏诊率为1.95％（8／410）。究其原因主要与B超医师对先天性遗传或非遗传性疾病的认识不足、检查时胎位不正或羊水过少无法探清某些部位以及B超医师技术水平、仪器分辨率等因素有关。
3.2 B超检查的最佳时机 妊娠12周前，胚胎发育处于器官的分化阶段，对各种外来因素影响较敏感，致畸因素多，但此时B超多不具备典型的声像图表现，某些畸形由于疾病本身的特点，早期B超检查常无明显的声像异常改变。从表2中看出：所有胎儿畸形在孕5～6个月时检出率最高，占畸胎总数的51.7％。本组资料中有9例脑积水；2例脊柱裂；2例肾积水；3例唇裂畸形在早期B超检查时未发现，直到妊娠中、晚期才发现。所以多数学者主张超声检查胎儿畸形的最佳孕周为20～27周，因此时胎儿各器官系统已发育完全，胎儿大小适中，羊水量相对较多，有较好的对比度，胎儿在宫内活动空间大，易看清胎儿的各部位，各器官的发育情况，特别是胎儿四肢的发育情况此时最易显示。同时整个孕期应至少进行2～3次B超检查。以提高畸形儿检出率。表2 各类畸形儿检出的月份
3.3 B超检查胎儿畸形的指征 410例畸形儿中，以往有畸胎史者40例，其中31例为神经管畸形，占7.5％。有TORCH病毒感染者30例，占7.3％。合并羊水过多或过少者共107例，占26.1％。对有下列指征之一者，应多次重点进行胎儿畸形的超声检查：（1）双胎妊娠或多胎妊娠。（2）实验室检查有阳性发现者。（3）父母亲患有遗传性疾病或有家族遗传史者。（4）孕期有感染史，如风疹、巨细胞病毒、支原体、衣原体等。（5）有明显的致畸因素者，如服用过可能致畸的药物、接触过有毒物质、放射线等。（6）既往妊娠有畸胎史者。（7）超声检查发现羊水过多或过少，胎儿身体结构比例失调、活动异常者［1］。
3.4 胎儿畸形的地区分布情况 410例畸形分布于20个乡镇办事处，呈散在发病，但三个煤矿集中的乡镇和一个建有稀土厂的乡镇明显高于其他乡镇，考虑与水质污染、环境因素有关，有待进一步研究。
3.5 胎儿小器官畸形及微小畸形的超声诊断 超声检查漏诊畸形儿中较多的是软组织、小器官畸形，如：唇裂、足内翻、指趾异常等。其漏诊原因有以下几方面：（1）检查医生对此类畸形重视程度不够，扫查不够全面、仔细；（2）怀孕月份较大或胎位不正，不能暴露所查部位。（3）合并羊水较少时，难以探清所查部位；（4）仪器分辨力不够。此类畸形虽不致死，但出生后功能活动造成障碍，同时给家庭造成精神和心理负担。笔者发现的胎儿微小异常，如：单纯性脉络丛囊肿、轻度的颅后窝池扩大、强回声肠管、轻度的肾盂扩张、脐带囊肿等，均转入上级医院做进一步检查确诊，未列入本次统计范围。此类异常与染色体异常胎儿的关系密切，应引起超声工作者的重视。
3.6 胎儿Turner综合征的诊断 胎儿Turner综合征为少见畸形，即卵巢发育不良。其外观特征为：全身水肿和颈后囊性淋巴管瘤［2］。声像图表现为：胎儿胸腹壁水肿增厚呈双边征，胎儿心包及胸腹腔积液，颈后见囊状结构，体积大，形态较规整，内见分隔，呈多房样。在我站超声发现的14例胎儿颈后囊性淋巴管瘤中，有8例合并有胎儿水肿、胸腹腔积液，高度怀疑此病，后经羊水染色体检查5例为45X而证实。
3.7 胎儿心脏畸形的诊断 近几年来，随着彩色超声诊断仪的普及和更新换代，胎儿心脏畸形的诊断率有了大幅度的提高。其常见的超声征象有心脏位置异常、心脏腔室大小异常、心脏内部结构异常、心血管大小不对称及连接关系异常等。某些心脏异常如室间隔缺损虽是最常见的先心病之一，但胎儿期超声检出率明显低于新生儿期。某些胎儿心脏病如大动脉转位、主动脉缩窄、继发孔型房间隔缺损等，产前诊断仍较为困难。
3.8 双胎畸形的诊断 双胎畸形分为：双胎均为畸形、一胎正常，一胎为畸形儿和连体畸形。其发生率明显高于单胎妊娠［3］。笔者发现的6例双胎畸形中，其中2例为连体畸形；4例为一胎正常，另一胎为无脑儿并脊柱裂、死胎或纸样儿。其中一例为27周妊娠，超声见一正常胎儿双手环抱一大小约7.0 cm×6.5 cm×6.8 cm的实性球体状结构，外包一层厚的茧状物，内见部分脊柱样强回声，似有胎体轮廓，但正常结构不清，产后剖开内为一无脑、无心、五官、四肢不全之胎体。另外需要说明的是，尽管B超检查可以发现很多畸形和异常，但由于B超为断层扫描技术，只显示某脏器的多个断面，无法完整形象地观察到某一脏器的全貌，加之胎儿畸形是动态变化发展的过程，所以并不是所有的胎儿畸形均能早期发现和明确诊断。有些畸形可能发现较晚；有些畸形由于胎儿位置关系、肢体遮挡或羊水过少，须经多次检查才能明确诊断；有些较小的畸形和异常如智力低下、先天性耳聋等，目前超声根本无法检出。彩超借助血流信号可提高某些胎儿畸形的诊断率，特别是对胎儿心脏畸形的诊断优势明显。
【参考文献】
1 李胜利.胎儿畸形产前超声诊断学.北京：人民军医出版社，2004，147.
2 杨仙卿，胡香英.超声诊断胎儿畸形124例分析.中国实用妇科与产科杂志，1999，15（7）；415.
3 吴钟瑜.实用妇产科超声诊断学.天津：天津科技翻译出版公司，2001，89.
作者单位：271200 山东新泰，新泰市计划生育服务站