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【摘要】 目的 分析2007、2008度厦门市思明区辖区内所属各分娩医院上报的出生缺陷报告情况,探讨超声在产前诊断中的应用价值,制订干预措施,降低出生缺陷的发生率。方法 按全国出生缺陷监测中心制订的《主要先天畸形诊断手册》中的23类出生缺陷的定义、特征及诊断标准，对监测医院出生的所有孕满28周及产后7天的围产儿(包括活产、死产、治疗性引产)进行逐一筛查，并统一组织填写出生缺陷报告卡，其中多发畸形按形态功能影响最大的一种统计。由专人将各分娩医院上报的出生缺陷报告卡内相关内容输入EXCEL制表。用相应统计学方法进行统计分析。结果 2007、2008年胎儿出生缺陷总计664例，出生缺陷率14.38‰，逐年上升;2007、2008年出生缺陷发生顺位为:先心、唇(腭)裂、多指(趾)、并指、神经管畸形; 出生缺陷的相关因素：男胎多于女胎，孕36周后多见，产前确诊的比重相对产后7天确诊的少;2007、2008年各分娩医院上报出生缺陷儿情况：位居榜首的是市级妇幼保健院。缺陷儿诊断依据：单凭产前超声诊断占24.25%(或包含产前超声诊断占34.94%)，单凭临床诊断占48.80%(或包含临床诊断60.24%)。说明产前超声诊断在产前诊断中占有相当一定比例，要重视产前超声诊断。结论 要降低出生缺陷，需加强婚前健康教育，普及优生优育知识，制定预防出生缺陷干预措施。要重视产前诊断，重视产前超声诊断，把好二级产前干预的关口。加强医务人员业务素质培训，提高围产期工作质量，是降低出生缺陷发生的关键措施。
【关键词】 出生缺陷;产前超声诊断;干预措施
按照全国出生缺陷监测中心制订的监测方案，采用前瞻性研究的方法，比较2007、2008年厦门市思明区辖区内所属各分娩医院上报的出生缺陷情况，并推行出生缺陷干预措施。
1 资料与方法
1.1 一般资料 来源于2007年度(2006年10月1日-2007年9月30日)、2008年度(2007年10月1日-2008年9月30日)厦门市思明区辖区内所属各分娩医院(市妇幼、中山医院、市一院、市一院思明分院、前埔医院、莲花医院、174医院、金尚医院)上报的出生缺陷报告卡。
1.2 方法[1～3] 根据《福建省出生缺陷监测方案》，对监测医院产科、儿科医生进行了全员培训。按全国出生缺陷监测中心制订的《主要先天畸形诊断手册》中的23类出生缺陷的定义、特征及诊断标准，对监测医院出生的所有孕满28周及产后7天的围产儿(包括活产、死产、治疗性引产)进行逐一筛查，并统一组织填写出生缺陷报告卡，其中多发畸形按形态功能影响最大的一种统计。由专人将各分娩医院上报的出生缺陷报告卡内相关内容输入EXCEL制表。用相应统计学方法进行统计分析。
2 结果
2.1 2007、2008年出生缺陷发病情况 见表1。
2.2 2007、2008年出生缺陷的相关因素比较 见表2。
2.3 2007、2008年各分娩医院上报出生缺陷儿情况 见表3。表1 2007、2008年出生缺陷发病情况表2 2007、2008年出生缺陷的相关因素比较表3 2007、2008年各分娩医院上报出生缺陷儿情况
位居榜首的是市级妇幼保健院，总计387例，占58.28%，居第二位的是174医院，总计69例，占10.39%，居第三位的是中山医院55例，占8.28%，居第四位的是莲花医院48例，占7.23%，市一医院43例，占6.48%，思明区医院23例，占3.46%，金尚医院2.86%，前埔医院2.26%,厦大医院、天济医院不足1%。
2.4 缺陷儿诊断依据 见表4。
2.5 出生缺陷顺位排序 见表5。表4 缺陷儿诊断依据顺位排序表5 出生缺陷病种顺位排序 (例)
3 讨论
出生缺陷是指出生前已经存在(在出生前或出生后数年内可以发现)的结构或功能异常，其产生原因包括遗传、环境以及两者的共同作用[4]。提高人口素质，实行优生优育是我国的一项基本国策，出生缺陷的防治越来越受到重视。
3.1 胎儿出生缺陷发生率 2004年10月-2007年9月厦门市思明区辖区属孕产妇胎儿出生缺陷发生率为8.48‰[5],本组资料表1显示，2007年10月-2008年9月已上升到14.38‰，已呈逐年上升的趋势。为此，应当重视出生缺陷的防治。
3.2 出生缺陷顺位 出生缺陷发生顺位为：先心、唇(腭)裂、多指(趾)、并指、神经管畸形……
3.3 出生缺陷的相关因素 男胎多于女胎;孕36周后多见;产前确诊的比重相对产后7天确诊的少。如表2所示。
3.4 缺陷儿诊断依据 单凭超声诊断占24.25%(或包含超声诊断占34.94%);单凭临床诊断占48.80%(或包含临床诊断60.24%)。为此，产前超声诊断在二级预防中占有相当一定比例，要重视产前超声诊断在出生缺陷防治中所起的作用。
3.5 干预措施
3.5.1 夯实零级和一级干预基础 为提高出生人口素质，减少出生缺陷和残疾，我院开展出生缺陷的三级预防工作。一级干预是降低出生缺陷最重要的预防措施，其目的是保护健康人群，预防危险因子的发生。自2004年10月1日厦门市思明区取消婚检，出生缺陷一度升高的情况下，2008年12月18日我院创新婚检新模式，“思明区婚育登记服务中心”成立，实行婚姻登记、婚前检查、计划生育咨询服务、产前筛查一站式服务，深入开展教育宣传和婚前、孕前免费咨询，引导育龄妇女科学步入妊娠期，为减少出生缺陷的发生有着重要的意义，将对提高国民素质起到事半功倍的作用。
3.5.2 重视产前超声在出生缺陷诊断中的应用，把好二级产前干预的关口 二级干预最核心内容是产前诊断，其目的就是对妊娠妇女做到“三早”，即早发现、早诊断、早治疗。提高产前诊断水平和B超检测水平，尽早发现畸形，及早终止妊娠，这对降低出生缺陷具有重要的意义。实践证明，由于出生缺陷病因复杂，因此产前诊断非常重要，它能对一些严重致死畸形早期作出诊断，使患者适时终止妊娠，减少缺陷发生;而超声检查作为一种普及技术，无损伤，可反复操作，易于初孕妇接受，在出生缺陷的产前诊断中有重要的作用。为此，不仅要加强产前超声技术人员的培训，还要进行仪器设备的跟进。
由于“妇幼”医院品牌效应,技术人才的培养，高级设备的引进,加上舒适环境的影响,造成市级妇幼保健院吸引了大批产妇。为此,作为二级妇幼保健院更应着想将来的发展模势，顺应时代的潮流。
目前，我国卫生部新医改方案的出台，今年为民办实事六项中，有一项就提到了降低人口出生缺陷的问题，也说明了出生缺陷的防治越来越受到重视。要加强一级预防，重视产前诊断，特别是产前超声诊断，提高围产期工作质量，是降低出生缺陷发生的关键措施。
【参考文献】
1 曲开欣，郑桂芹.168例出生缺陷儿分析及干预措施探讨. 中国妇幼保健，2009，1(24)：300.
2 肖顺贞.临床科研设计.北京：北京大学医学出版社，2003：8.
3 福建省医学会妇产科学分会.辅助检查在妇产科临床的应用，2009，3.
4 乐杰.妇产科学,第7版.北京：人民卫生出版社，2008：174-180.
5 上官云, 林斯华.基层妇幼医院胎儿畸形产前超声诊断Ⅱ级与Ⅲ级超声诊断的应用. 中国妇幼保健，2008，12专刊.