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【关键词】 肢端肥大症;临床特征
1 病例资料
患者，男，55岁。因口干、纳差、乏力1周就诊入院。PE：BP 130/100mmHg，贫血貌，舌大而厚，口唇较厚，两肺呼吸音清，心率84次/min，律齐，二尖瓣听诊区可闻及2/6收缩期杂音，手指足趾粗而短，手足背厚而宽。追问病史患者诉出现上诉体征近30年，发现血压升高6～7年，血糖升高5～6年，近1年一直使用诺和灵30R控制血糖，剂量视血糖情况随时调整，但血糖一直控制不佳，否认家族性遗传病史。门诊查随机血糖26.85mmol/L,肾功能：尿素氮20.73mmol/L,肌酐299μmol/L。初步诊断：(1)2型糖尿病并糖尿病肾病慢性肾功能不全;(2)高血压。入院后查肝功能：白蛋白33.7g/L，血脂正常，糖化血红蛋白10.8%。予以监控血糖对症，每日诺和灵30R用量达40U，但血糖控制仍不佳，故考虑患者可能为肢端肥大症出现继发性糖尿病，故予测定生长激素39.60(0.60～5.00)μg/L。行垂体MRI：蝶鞍占位性病变，考虑垂体瘤。结合患者体征、生长激素测定及垂体MRI检查结果确诊肢端肥大症，但患者因经济原因拒绝去上级医院诊治放弃手术治疗。
2 讨论
肢端肥大症是由于GH过度生长而导致的一种罕见疾病，据统计其发病率估计每100万人群中有50～70例。临床呈慢性进展。若发生在青春期前，会导致巨人症，若发生在青春期之后，则疾病表现得较为隐匿，易见的疾病特征表现为渐进性的骨骼生长，手足增大，皮肤增厚，颜面粗糙等。因老年患者临床进展较缓慢，从开始发病到确诊常有一段时间，大约7～10年以上。该病发病部位较为广泛，可累及全身绝大多数器官和组织。包括软组织肿胀，腕管综合征，头痛，视力损害，糖尿病，高血压病，睡眠呼吸暂停，心、肝、肾等器官增大，导致各种并发症而死亡。其死亡率男性高于女性。治疗措施有手术切除、放射治疗与药物治疗。
肢端肥大症在临床上易漏诊和误诊的原因为：(1)就诊率低或就诊不及时，医生和患者对该病缺乏足够认识，病人出现症状后自己不知晓，对颜面、肢体的改变不在意，不认为是病态，直至出现其他严重并发症才被确诊，多数错过早期诊治时机。(2)各级医院对该病诊断、治疗水平参查差不齐，很多医院不能测定生长激素及IGH-1指标。(3)诊疗费用相对较大。
总之，早期发现对治疗及预后有很大益处。