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大疱性表皮松解症是一组以皮肤和粘膜起疱为特征的遗传性皮肤病，而发生于新生儿的交界型临床上较为罕见，常可致死亡。笔者所见1例新生儿具有典型临床表现，现报告如下。
1 病历摘要
患儿，女，2d，出生时即发现口腔粘膜大血疱，口唇及口周皮肤剥脱。右足底及右下肢、膝关节周围、右手指等多处皮肤大疱、血疱部分皮肤大片剥脱。次日又发现右上肢、肘关节、双手背、手指、右下肢、双足、左侧颈部等多处皮肤出现大水疱、血疱，部分水疱破后片状表皮剥脱，皮损以摩擦部位尤甚。患儿系足月顺产，出生时体重3300g，出生时Apgar评分1min8分，5min10分。其母妊娠期不定期做过产前检查未发现异常，妊娠期母亲身体健康。无阴道流血、发热、咳嗽等病史，否认有过服药史。产后一般情况正常，无发热等异常情况，患儿父母为表兄妹近亲结婚，否认类似疾病家族史及其它皮肤病史。其父母均否认有不洁性生活史，其父母查快速血浆反应素环状卡试验（RPR）阴性;梅毒螺旋体明胶凝集试验（TPPA）阴性。
体格检查:患儿哭声嘶哑，吸吮困难，外观无畸形，生命体征正常。心率130次/min，律齐，双肺（-），腹部（-）。皮肤科检查:口腔大部分颊粘膜可见大片剥脱红色糜烂面，口唇及唇周皮肤剥脱糜烂，有极少量渗液。右颈部约4cm×5cm剥脱糜烂面，周围有数粒散在黄豆大小水疱。双手食指、中指、无名指有水疱及剥脱糜烂面，右食指、中指的皮肤因水疱破后呈指套状剥脱悬挂甲床根部，部分指甲已脱离甲床。右上肢内侧及胸腹部皮肤上可见散在数粒指甲至蚕豆大小水疱，疱液清亮，NiRolsy征阴性。双足底大片皮肤剥脱，右足背至胫前及膝上1/3处的伸侧皮肤约手掌大小样大片剥脱，并可见鲜红糜烂面，渗液极少，创面干净无脓苔。诊断:大疱性表皮松解症（交界型）给予抗生素预防感染，支持及局部外涂湿润烧伤膏等处理。见图1。
2 讨论
大疱表皮松解症是一组以皮肤和粘膜起疱为特征的遗传性疾病。是由于皮肤结构蛋白先天性缺 陷，编码蛋白的基因出现了点突变，导致蛋白质的结构异常，使表皮容易发生松解，故可以由轻微机械性损伤引起或自动发生 ［1］ 。根据临床和遗传方式不同可分5型，而交界型又称致死性大疱性表皮松解症，为常染色体隐性遗传。组织病检因水疱发生在表皮与真皮间，有时则完全从真皮脱落下来，基底膜见于大疱底部，可能系基底细胞与基底膜交界处被溶解酶所作用之故。此型临床上极为罕见，本病典型临床表现为出生时即有严重广泛性分布的大疱和大面积的剥脱，可于数日至数月内死亡 ［2］ 。水疱有时血疱几天内可泛发全身，NiRolsy征阴性，但有些患者皮肤易大片剥离，口腔粘膜常累及 ［3］ 。诊断及鉴别诊断:根据自幼发病以摩擦创伤为主的水疱、血疱，伴有甲等改变者则当首先考虑此病。本病应与新生儿天疱疮、先天梅毒等鉴别，前者往往泛发全身，疱壁松驰，NiRolsy征阳性，用抗生素可迅速控制。后者父母有不洁性生活史，RPR及TPPA应阳性。本病若发生在大年龄时还应与获得性大疱表皮松解症区别，后者系其它疾病之症状，可由药物、感染、卟啉病、淀粉样变等引起，常伴有相关疾病的其它表现。（本文图片略）
参考文献
1 刘青峰，李建华，王宗发.大疱性表皮松解症同一家族9例报告.中国皮肤性病学杂志，2002，16（5）:331.
2 赵辨.临床皮肤病学，第2版.南京:江苏科学技术出版社，1996，947-949.
3 杨国亮，王侠生.现代皮肤病学.上海:上海医科大学出版社，1996，814-815.
作者单位:1 665000云南省思茅市疾病预防控制中心
2 665000云南省思茅市妇幼保健院
（编辑晓 青）