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遗传性半透明丘疹性指端角化病（hereditary papulatranslucent acrokeratoderma）1973年由Onwnkwe首先报道，以指端特异的半透明角化丘疹和家族性为其特征，认为是遗传性点状角化症的变异。本病往往有家族史，属常染色体显性遗传，其发病也可能与摩擦、外伤等有关。
1 病历资料
患者，男，22岁，军人。以双手足角化丘疹伴疼痛2年就诊。2年前无明显诱因于双手指关节附近及双足底穹隆部出现半透明角化丘疹，小米粒大，持续存在并逐渐增多，自觉摩擦触压时疼痛，遂来我院就诊。该患者发病以来精神状况良好，二便正常。家族无类似病例。皮肤科查体:双手指关节附近，手掌、手背的移行部位及足底穹隆部可见半透明角化丘疹，小米粒大，群集但不融合，触之坚实感，有压痛。双肘关节伸侧散发2～3粒相同丘疹。手足关节活动自如。周身余皮肤未见皮疹。组织病理示:角质层角化过度，无角化不全，颗粒层和棘细胞层增厚，真皮浅层少许淋巴细胞斑片状浸润，无毛细血管扩张。根据病例与临床皮疹特点确诊为“遗传性半透明丘疹性指端角化病”，予0.1%维甲酸适量外用2次/d，迪维胶囊20mg口服3次/d，1个月后复诊，现随访中。
2 讨论
遗传性半透明丘疹性指端角化病是临床上少见的遗传性疾病。常以手部对称式单发皮疹为主诉，亦有同时波及手足者。皮疹常对称地分布于双手指关节伸面，手掌、手背的移行部位。有时亦见于拇指部、足底穹隆部，为半透明水疱样皮色或黄白色扁平丘疹，直径0.5～5mm，簇集但不融合或部分融合，质地较硬，全身一般无皮疹。毛发、指（趾）甲无异常。病理:角质层角化过度，无角质不全。颗粒层和棘细胞层肥厚，表皮突幅度较广，真皮无炎细胞浸润，亦无毛细血管扩张。胶原纤维无变性，弹性纤维无断裂、无减少。遗传性半透明丘疹性指端角化病应于遗传性点状角化症、疣状肢端角化症、肢端角化性弹性纤维瘤等疾病相鉴别。遗传性半透明丘疹性指端角化病以往描述甚少，本例报告与以往描述稍有不同。该患者青少年期发病，发病仅2年，无家族遗传史;发病原因未明，治疗方案未预见疗效;皮疹除双手指关节附近，手掌、手背的移行部位及足底穹隆部外，双肘关节伸侧亦散发2～3粒相同丘疹，皮疹均有压痛;组织病理示:真皮浅层少许淋巴细胞斑片状浸润，考虑为角化
丘疹坚硬增大，按压摩擦疼痛所致。本例报告对遗传性半透明丘疹性指端角化病进一步补充和完善，引导不断的挖掘其中的奥秘。
（编辑深 蓝）
作者单位:110016辽宁沈阳沈阳军区总医院皮肤性病科