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患者，女，20岁，因反复发作的双侧气胸2年入院。发作时呼吸困难、紫绀、不能平卧，症状呈进行性加重，药物治疗和对症治疗无明显效果，平卧时需大流量吸氧，轻微活动即紫绀明显。入院体检:身高150cm，体重39kg，发育差，神志清，气管居中，胸廓对称，肋间隙变窄，呼吸运动减弱，呼吸音粗。胸片及胸部CT示:双侧上肺野透亮度增高，双侧下肺野网纹状阴影。肉眼所见:左肺组织14cm×9cm×1.3cm，切面呈蜂窝状，见广泛直径0.1～0.8cm囊腔形成，其间为灰白色的厚间隔（图1）。镜下所见:部分肺泡扩张，大部间质血管瘀血，间质内散在梭形及上皮样不正常平滑肌细胞（abnormal smooth muscle cell LAM细胞），这些细胞围绕不规则腔隙，腔隙内衬增生的扁平及立方上皮细胞（图2）。免疫酶标结果:囊间隙内LAM细胞Vimetin、Desmin、HMB45、actin、PR均为阳性，bcl-2、Mcl、c-myc（下转207页） （上接200页）表达明显强于周围肺泡上皮细胞，PCˉNA在梭形LAM细胞中的表达强于上皮样LAM细胞，囊内壁细胞CD34、F8阳性，CK、EMA阴性。病理诊断:肺淋巴管肌瘤病。
讨论:肺淋巴管肌瘤病是一种罕见的间质性肺疾病，多见于女性生育期。某些病人同时患有结节性硬化综合征（tuberous sclerosis complex，即TSC）和肾血管平滑肌脂肪瘤。临床特点表现为病人由小气道和/或乳糜胸引起呼吸困难、慢性咳嗽，由气胸引起可反复发作的胸痛。肉眼上似肺气肿终末期样改变，全肺实质内见大小不等的囊腔;镜下见囊腔衬覆增生的Ⅱ型肺泡上皮，囊壁周围为灶性增生的LAM细胞，LAM可分为小梭形细胞和上皮样细胞，细胞排列紊乱 ［1］ 。LAM细胞表达一些平滑肌特异性抗体Vimetin、Desmin、actin、平滑肌肌球蛋白的重链ⅠⅡ ［2］ ，与细胞增生相关的抗体bcl-2、Mcl、c-myc、PCNA表达强于周围的肺泡上皮，PCNA在梭形LAM细胞中的表达强于上皮样LAM细胞，提示LAM细胞，特别是梭形LAM细胞具有较强的增殖活性 ［3］ 。 LAM细胞PR阳性表明性激素在该病发病机制中有一定的作用。肺淋巴管肌瘤病人可合并TSC，TSC2基因定位于16P 13 ，TSC基因编码的马铃薯球蛋白是一个有1359个氨基酸组成的蛋白质 ［4］ ，推测TSC基因杂合子丢失可能是导致LAM细胞无控制增殖的原因。对TSC2基因的进一步研究，有助于找到用基因治疗该病的分子靶标。（本文图片略）
参考文献
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作者单位:214002江苏省无锡市第二人民医院病理科
（收稿日期:2004-06-21） （编辑黄 杰）