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【摘要】 目的 探讨肛管直肠恶性黑色素瘤的临床特点。 方法 回顾性分析1996～2003年我科收治的9例肛管直肠恶性黑色素瘤的临床特点、诊治方法和预后。 结果 肛管直肠恶性黑色素瘤最常见的临床表现是便血（78%）。本组行腹会阴联合切除术5例，局部广泛切除术2例，随访发现7例均在术后2年内发生局部复发或远处转移。最长生存32个月，2例晚期患者存活不到3个月。 结论 肛管直肠恶性黑色素瘤临床少见，容易误诊漏诊，外科手术是首选的治疗方法，但是无论Miles'术还是局部广泛切除术，术后生活质量和生存期均不理想，提高治疗水平的唯一途径是早期诊断和早期规范治疗。
关键词 黑色素瘤 肛门肿瘤 直肠肿瘤
Diagnosis and treatment on anorectal malignant melanoma:a report of9cases
Fan Xiaohua，Liang Xuemin，Luo Zhanbin，et al.
Department of Anorecal Surgery，TCM Hospital of Guangdong，Guangzhou510120.
【Abstract】 Objective To study the clinical characteristics of anorectal malignant melanoma.Methods From1996to2003，9patients with anorectal malignant melanoma were retrospectively analyzed in clinical characteris-tics，diagnosis and treatment.Results 7cases were treated with Mile's operation or local resection.All of patients replaced local recurrence or metastasis in2years.The longest survival time was32months，and the other2cases of terminal stage only survived less3months.Conclusion The prognosis is very poor，and the surgical treatment remains the first choice of treatment for anorectal malignant melanoma，but no matter Miles'operation or local resection，the quality of life and survival time are not satisfied.
Key words malignant melanoma anal neoplasm rectal neoplasm
肛管直肠恶性黑色素瘤（anorectal malignant melanoma，ARMM）是一种临床少见的、预后极差的恶性肿瘤。临床上极易被忽视、容易被经验不足的医师误诊误治。近年来，发病率有逐年增加的趋势，为了提高对ARMM的认识，减少误诊误治，结合我院收治的9例ARMM分析报告如下。
1 临床资料
1.1 一般资料 我院自1996年6月～2003年3月共收治ARMM9例。其中男4例，女5例，年龄25～68岁，平均52.3岁，占我科同期收治全部肛管直肠恶性肿瘤582例的1.5%。
1.2 诊断情况 瘤灶位于直肠下段的2例，位于肛管部的7例。按Parks分期，Ⅰ期4例，Ⅱ期3例，Ⅲ期2例。色素性的恶性黑色素瘤6例，其余3例均为非色素性。入院前误诊为血栓痔1例、混合痔1例、直肠癌2例，误诊率达44.4%。就诊时合并肝、肺转移的2例，合并腹股沟淋巴结转移1例。1例瘤体直径大于5cm，其余大小约2～4cm左右，平均3.2cm。
2 结果
本组行腹会阴联合切除术5例，局部广泛切除术2例，其余2例因广泛转移而行化疗加免疫和中医药等综合治疗措施。术后局部复发3例，术后出现远处转移4例，其中肝多发性转移2例、肝和肺转移1例、骨转移1例，7例均在2年内发生，经随访最长存活时间是32个月，2例晚期患者存活不到3个月。
3 讨论
3.1 发病特点 ARMM是一种较为罕见的恶性疾病，其发病率各家报道不一，约占全身黑色素瘤不足1%和肛门直肠恶性肿瘤的0.2%～1.6% ［1］ ，与本组资料相仿。在发病部位分布中位于皮肤和眼恶性黑色素瘤之后居第3位。综合国内外文献报道，显示女性有较高的发病率。经研究良性黑痣是产生ARMM的主要原因，Quinn等 ［2］ 报道ARMM患者中65%～84%有黑痣史，认为ARMM是良性黑痣反复受刺激或损伤后形成。另外，Weinstock研究报道 ［3］ ，在不同的纬度，太阳照射ARMM的发病率也不一样，可能是太阳照射导致了一种全身性的效应，例如黑色素化，从而降低了不直接暴露于致癌光线下区域的黑色素瘤的易感性。目前，大多数学者认为直肠恶性黑色素瘤是肛管部黑色素细胞恶变后沿黏膜由下向上浸润发展的结果。但经病理研究发现，ARMM可以起源于肛管非皮肤性鳞状上皮内的色素细胞，也可以起源于直肠黏膜腺体的鳞状化生或移位的神经脊细胞和残余泄殖腔上皮内的色素细胞，本组有2例就是起源于直肠。因此，要加强对来源于直肠的恶性黑色素瘤的认识。
3.2 临床特点 临床表现主要有便血或黏液血便、大便习惯改变、肛门坠胀或疼痛、大便性状改变、大便次数增多等，早期与某些肛管直肠良性疾病，如血栓痔、混合痔、直肠腺瘤等相似，中晚期则与直肠癌相类似，尤其是非色素性的ARMM更易被误诊。少数病例首发临床表现是腹股沟淋巴结肿大的转移性黑色素瘤，而原发病灶常呈隐匿。ARMM恶性程度极高，具有很强的侵袭性和高转移效能的恶性肿瘤。早期容易发生血道转移，很多患者往往以转移灶的出现为首发症状来就诊。ARMM与全身性恶性黑色素瘤相比，预后更差，这可能与肛管、直肠下段有极丰富的血管和淋巴管，加上大便的反复机械刺激而易于发生转移。转移特点是以血行转移为主，好发的转移部位是肝、肺、脑、骨等处，其次是淋巴转移。与肛管直肠的恶性肿瘤相同，可早期发生腹股沟淋巴结、闭孔淋巴结、髂总动脉旁淋巴结、腹主动脉旁淋巴结转移。直接浸润则相对少见，主要侵及盆腔组织，而周围器官如阴道、子宫、前列腺、膀胱等则较少受累。另外，原发灶为非色素性，但其转移灶几乎都呈黑色。
3.3 诊断方面 ARMM临床罕见，往往由于认识不足容易误诊漏诊。本组共有4例分别被误诊为血栓痔、混合痔和直肠癌，误诊率是44.4%。分析误诊的主要原因是对ARMM的肿瘤生物学特性和肿瘤形态学认识不足和警惕性不高，缺乏与其它癌以及肛门良性疾病的鉴别能力。目前有助于诊断的手段有:（1）直肠指诊和内镜检查:ARMM70%～90%位于齿状线和肛管，30%～50%含有色素，所以直肠指诊和肛肠内镜检查是相当重要的。同时还要注意，对临床疑诊为ARMM者病理检查切忌单独肿瘤切除送检，而应力争选择全瘤切除送检，否则容易造成医源性播散。（2）无论是色素性，还是非色素性的ARMM，通过光镜检查可以发现大部分病例在瘤细胞的胞浆内的色素颗粒，然而还有一部分无法辨认色素颗粒存在与否，可借助于Masson-Fon-lana黑色素银染色法或多巴染色、酪氨酸酶反应来确诊。（3）免疫组织化学染色:对非色素性ARMM，以上方法往往仍不能确诊，可用电镜超薄切片检查，在瘤细胞的胞浆内可见到400～476.1nm（4000～4761A）圆形或卵圆形的电密度高的黑色素小体或色前物质。还可以用S-100蛋 白配合波形蛋白免疫组化染色，进行有效的恶性黑色素瘤的鉴别，从而区别出肛管直肠区扁平上皮癌、未分化癌、以及色素性基底细胞癌，从而提高ARMM的诊断率。
3.4 治疗与预后 目前，ARMM的治疗均主张在外科手术的基础上，辅以放疗、化疗和免疫学治疗的综合治疗措施。腹会阴联合切除术被认为是ARMM外科手术的标准术式，其优点在于能有效地控制局部区域范围内的病变。然而通过对本组病例随访发现，即使扩大手术范围也未能使患者获益，两种手术方式对生存率的影响差异无统计学意义。广泛转移和局部复发是本病死亡的主要原因，唯一有效的措施是能做到早发现、早诊断，才能在肿瘤的早期获得理想的治疗效果，从而提高目前ARMM的治疗水平。目前，Ⅰ期肿瘤（Ⅰ～Ⅱ级者）主张行Miles'术;Ⅱ期肿瘤（Ⅲ级者），全身情况许可力争行Miles'术。对于不能耐受Miles'术或已失去手术根治的ARMM（临床Ⅲ期，肿瘤Ⅳ～Ⅴ级）患者，可施行姑息性切除术。对于全身恶液质严重，合并其它系统严重并发症或肿瘤已出现广泛转移、不能接受任何形式手术治疗的患者，可选用全身化疗、免疫治疗以及中医药疗法。作为恶性黑色素瘤首选的化疗药物是氮烯咪胺（DTIC），它与长春新碱、亚硝脲类等药的联合方案其有效率达21%～28%，完全缓解率5%～10%。免疫治疗目前最常用的药物是BCG（卡介苗）、人成纤维细胞、干扰素、人白细胞等，它们在机体内可促使患者体内淋巴细胞集中于瘤结节，刺激人体产生自身的免疫反应来限制和防止瘤细胞的播散和转移。ARMM预后极差，肿瘤厚度>1.7mm者几乎全部有转移，5年生存率仅为0.85%，尤其是合并肝脏转移者，即便转移灶能一并切除，平均生存期也仅是8个月。早期诊断、早期规范治疗是提高治疗水平的唯一途径。
参考文献
1 Delikaris P，Koutmeridis D，Tsonis G，et al.Synchronous anorectal ma-lignant melanoma and rectal adenocarcinoma report of a case.Dis Colon Rectum，1997，40（1）:105.
2 Quinn D，Selah C.Malignant melanoma of the anus in a Negro:report of a case and reviewof the literature.Dis Colon Rectum，1977，20（7）:627 -631.
3 Weinstock MA.Epidemiology and prognosis of anorectal melanoma.Gas-troenterology，1993，104（1）:174.
4 Cagir B，Whiteford MH，Topham A，et al.Changing epidemiology of anorectal melanoma.Dis Colon Rectum，1999，42（9）:1203.
（编辑莉 莉）
作者单位:510120广州广东省中医院肛肠科