点击显示 收起
【关键词】 家族性 双踝 先天性下胫腓联合融合症
家族性双踝先天性下胫腓联合融合症临床上比较少见。笔者于2006年12月10日接诊1例外祖母辈份的女性患者，并随后对陪同其来院诊疗的独生女儿及独生外孙一起摄X线片留档分析，现报告如下。
1 病历摘要
患者女，59岁。诉右踝疼痛数日，行走时疼痛加著就诊。骨伤科检查：右侧外踝明显隆突，局部无肿胀，触摸呈骨性感，无压痛。踝关节伸屈活动正常。对比检查左踝关节亦同右侧，但是行走无疼痛。在对其讲明应当摄X线片检查后，显示其右踝系先天性下胫腓联合融合影像。故要求再摄双踝X光片对比踝穴情况。患者指出其母(已故)X线片的双踝也呈此表现。在世时也曾因踝关节疼痛摄过X线片，同她的一模一样。随即陪伴患者来就诊的独生女儿，38岁，也讲自己的双踝也和其母一样的外形，并报告说其独生儿子(患者的外孙，11岁)的双外踝也同其母一样的外形。笔者随即对其母子二人检查后，及时对她们母子的双踝摄正位X线片留档检测，故发现应是曾外祖母、外祖母、女儿、外孙子四代人系独生单传均为双踝先天性下胫腓联合融合症。
2 家系分析
见图1~5。
3 讨论
从本例家族性双踝先天性下胫腓联合融合症X光影像学分析，可以看出她们的双踝部畸形发展遗传是呈辈份递减的。踝穴的稳定性是呈辈份增强和下胫腓联合的融合也是呈辈份减轻的[1]。并且没有母系和父系的男女区别遗传。患者系外祖母其踝穴呈三角形，故负重行走的力着于下胫腓联合处，所以以踝关节行走疼痛先就诊。并且能一眼指出其母亲的X线片同她的一样影像，也许能说明她母女二人的畸形相同。临床上一般都是在患者出现踝部疼痛或外伤后，由医生检查摄X线片才能确定此类畸形诊断。而对于此类踝关节疼痛的治疗，多采用保守的对症止痛或休息减少活动为主[2]。本例患者仅对症口服止痛药和外用止痛擦剂，对于持续的或长期的行走疼痛患者，可根据患者本人意愿酌情行三关节或四关节融合术手术矫治。
【参考文献】
1 王桂生.骨科手术学.北京：人民卫生出版社，1982，1163-1174.
2 黄家驷,吴阶平.外科学(下册).北京：人民卫生出版社，1984，777.
作者单位：314200 浙江，平湖市中医院骨科