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［摘要］ 目的 探讨产前超声筛查不同类型胎儿畸形的声像图特征及诊断价值。方法 应用超声检查胎儿畸形并与分娩或引产结果进行对照。结果 61例胎儿畸形超声诊断符合率为91.8％（56/61）,不符合率为8.2％（5/61）。结论 产前超声筛查胎儿畸形具有重要价值，但对某些组织器官畸形缺乏准确性特异性，并提出重视胎儿畸形重现问题。
［关键词］ 产前超声筛查；胎儿畸形；诊断价值；畸形重现
产前超声筛查是胎儿出生缺陷干预的有效手段之一。本文总结我院2003年1月～2006年9月共超声检查孕妇5386例，超声诊断并经临床引产或分娩后证实的胎儿畸形61例，现分析报告如下。
1 资料与方法
1.1 一般资料 本组中孕妇5386例，均为2003年1月～2006年9月来我院进行孕期检查的孕妇，年龄20～43岁，胎龄12～40周。经产前超声检查，发现胎儿异常，并经临床引产或分娩后证实的胎儿畸形61例，检查时间为孕20～38周。
1.2 方法 使用仪器为GE LOGIQ-400pro型超声诊断仪，探头频率为3～5 MHz，所有病例均经腹壁按顺序排查法进行操作，首先确定胎儿方位，然后自胎儿头端至尾端依次对胎儿各部位进行纵切、横切及其他相关切面检查，有必要时以CDFI检测某些特定血管的血流动力学变化，阳性所见打印记录。
2 结果
2.1 61例胎儿畸形种类及超声诊断符合情况 见表1。本组有2例双胎妊娠伴1胎畸形，其中1例为纸样胎，另1例为联体双胎。超声诊断完全符合54例，基本符合56例，超声诊断符合率91.8％（56/61）；不符合率8.2％（5/61）。
2.2 各类胎儿畸形的超声声像图表现
2.2.1 头面部 （1）无脑畸形4例，其中2例合并脊柱裂及羊水过多。声像图特征：颅骨强回声环缺失，仅在颅底部见骨化结构。脑组织回声缺如。常合并脊柱裂及羊水过多。（2）脑积水3例，重度1例，采用的诊断标准：①测脑室率,即中线至脑室距离/中线至颅骨内缘距离，正常胎儿脑室率< 0.5，而在孕20周后脑室率如果>0.5，则应考虑脑积水［1］；②测脑室绝对宽度，取侧脑室房（与其枕角相连）横切面，通过脉络丛测量，正常值<11［2］。本组中均为20周后，有脑室扩张，脑室率0.53～0.78，脑室绝对宽度范围19～43 mm。（3）脑脊膜膨出和脑膜脑膨出各1例。脑脊膜膨出时，胎头光环的后方枕部膨出一个包块，内为无回声区，膨出处伴有骨质缺损；脑膜脑膨出时（图1），在胎儿顶部突出一个大包块，外包以较厚的膜，内为迂曲状结构回声（脑组织），可在脑和包膜之间有少量无回声区（脑脊液），包块与胎头连接处可见明显骨质缺损。胎头双顶径小于孕周。（4）唇裂7例，其中3例合并腭裂，漏诊腭裂2例。声像图表现为胎儿一侧或双侧上唇线连续性中断，中断处为无回声暗带，严重者可引起受累侧鼻孔变形、变扁，甚至合并腭裂（图2）。表1 胎儿畸形种类及超声诊断符合情况 （略）
2.2.2 脊椎四肢 （1）脊椎裂2例（图3），其中1例胎龄只有20周，均表现为双排椎弓骨化中心异常增宽、膨大，骨质增厚，横切时3个骨化中心呈“V”形，后2个骨化中心向外展开，同时伴有小脑形态异常，小脑变小，弯曲呈香蕉状。（2）四肢短小1例，孕39周脑积水患者，四肢结构尚完整，但明显短小，股骨2.8 cm、2.5 cm，胸廓狭小。漏诊2例为手指、脚趾缺如或多指（趾）畸形患者。（3）孕25+周患者桡尺骨发育不良1例，声像图表现为桡尺骨极短、腕部呈锐角弯曲。
2.2.3 胸部 （1）先天性心脏病6例：大动脉转位、单心室、心室发育不良伴房缺1例；室间隔缺损1例（图4）；单心室、单心房1例；心脏肿瘤1例；漏诊2例，1例是法洛四联症，另1例是永存动脉干；常规检查见胎儿心脏明显增大，心胸比率>0.5，或四腔心结构异常。（2）先天性肺囊性腺瘤样病变1例，是肺错构瘤之一，声像图表现为一侧肺实质内见多个小囊性暗区，边界清晰，囊肿大小不一。
2.2.4 腹部 （1）腹裂2例，脐膨出3例，声像图均表现为腹壁缺损伴腹内脏器从缺损口突出体外，两者鉴别点为脐膨出为腹壁中线的缺损，脐带附着在膨出物之上且脐根部有异常声像图表现，同时突出物表面有膜覆盖。（2）多囊肾3例，均否认有家族史，1例表现为两肾增大，中央集合系统仅见痕迹，肾盂轻度分离见少量液性暗区，实质反射增强；2例表现为肾脏增大，外形不规则，呈多囊状，囊的大小不一，呈大蜂窝状，已看不清正常结构。（3）先天性肾发育不良1例（图5），表现为脊柱两旁单侧未探及肾脏结构，CDFI显示未探及明显肾动脉血流，羊水较少。（4）消化道畸形梗阻3例，食管闭锁1例，漏诊2例，1例是肛门闭锁，1例是低位肠梗阻。
2.2.5 其他 胎儿水肿综合征8例（图6），其中巴氏水肿胎6例。声像图表现为皮肤增厚，胸腔、心包腔及腹腔内出现液体回声，严重者颈部出现水囊瘤。最早1例胎儿水肿的发现是20周，声像图仅表现为心脏的稍增大及胸腔小量积液。结合临床胎儿父母双方均有α－地中海贫血的病史，超声提示胎儿水肿可能，10天后复查，胎儿胸腹腔均有明显积液，胎盘亦肿大。图1 胎儿脑膜膨出 图2 胎儿唇裂 图3 胎儿脊柱裂 图4 胎儿室间隔缺损 图5 胎儿一侧肾缺如 图6 胎儿水肿综合征
3 讨论
3.1 超声诊断胎儿畸形的价值及局限性 胎儿畸形是胚胎在发育过程中由各种内外因素引起的胎儿形态、结构、生理功能的发育异常，胎儿畸形可仅有一处，也可多处畸形并存。胎儿畸形严重者或胎死宫内或引起早产死亡，在胎儿和婴儿死亡率中占有相当比例。据统计约有30％的死胎有畸形。在活胎中约有2％有明显畸形，3％有小畸形［3］。因此产前早期诊断胎儿畸形并早处理，对优生优育具有重要意义。产前早期诊断胎儿畸形不但有助于及早终止妊娠，也有助于做好产前和分娩准备。超声显像可以实时观察胎儿各器官、各部位的情况，检出胎儿部分结构畸形，与其他影像技术相比具有无痛苦、无损伤、使用方便等优点，是产前诊断胎儿畸形的主要手段。超声对某些畸形的诊断也存在一定的局限性，对某些组织器官在形态、大小、位置上的畸形的诊断缺乏准确性、特异性，如小的唇腭裂、多指并指（趾）畸形、耳廓的异常、尿道下裂畸形等易漏诊，其原因可能是对胎儿畸形的某些类型缺乏足够的认识；胎儿体位、病灶大小、仪器分辨率等种种原因都可能造成漏诊。因此，对临床上怀疑胎儿畸形而B超不能确诊者，进一步做彩色多普勒超声检查或三维成像检查将有助于提高胎儿畸形的诊断率。漏诊分析：本文报道漏诊6例，均为单发畸形，漏诊主要因为超声诊断的基础是胎儿形态学上的改变，形态改变大者其检出率高，形态改变小者不易查出［1］。另外，操作医师对较轻的小器官畸形的重视程度不够，检查不够细致所致，胎位不正、羊水量少、胎体较大也是造成漏诊的另一个原因。
3.2 超声检查胎儿畸形技巧及体会
3.2.1 时机选择 早期尤为重要，孕20周时羊水比较充分，有利胎儿的内脏结构显示［4］，在孕12～28周超声检查对早期检出先天性胎儿畸形至关重要，笔者主张各类胎儿畸形应在18～22孕周前做出诊断，最晚也不宜超过24孕周。遗憾的是本文中很多病例均是在晚孕来我院就诊时检出，给孕妇带来沉重的精神负担。说明我地区孕检宣传力度不足，应引起重视。
3.2.2 进行超声检查时应认真细致 按照一定顺序用排查法进行操作，即首先确定胎儿方位，然后对胎儿从头颅、脊柱、颜面、颈项、胸腔、心脏、胃、肝、胆、双肾、膀胱、四肢、脐血流、羊水、胎盘有顺序地逐步排查，因为“对于胎儿肢体的观察，遵循一定的检查顺序是非常重要的［5］”，并多角度、多切面地进行扫查，运用一定的技巧和手法，最大限度地降低漏诊率。在此基础上，对胎儿亦以上法按一定的程序有序地检查胎儿各器官结构，有必要时以CDFI检测某些特定血管的血流动力学变化，由于胎儿畸形的复杂性，容易遗漏，各系统部位上有重叠。为了避免重复，笔者主张检查时先要有整体观，然后遵循从上至下次序检查，待到熟能生巧，定能事半功倍。
3.3 胎儿畸形重现的临床意义 凡有畸形儿生育史的妇女再次分娩畸形儿的可能性较一般人高，以常见的神经管畸形（无脑儿、脊柱裂、脑积水）为例，再次分娩有上述任何一种畸形的发生率为5％～10％，而一般发生率仅为13％［6］。孕妇有过神经管畸形生产史者，再患率增10％～20％［7］。因此，各类胎儿畸形尽可能在20孕周前做出诊断，最晚也不宜超过24孕周，尤其对有分娩畸形儿家族史的孕妇，应强调产前常规检查的重要性［7］。早期发现并处理畸形儿对防止胎儿畸形重现具有重要意义，应引起临床及超声工作者的高度重视。为减少畸形儿进入围产期，应加强宣传，建议每位孕妇孕期进行3～4次检查，以减少畸形儿的出生及降低围产儿死亡率，达到优生的目的。
［参考文献］
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7 周永昌，郭万学.超声医学，第3版.北京：科学技术文献出版社，1998，1222-1223.
作者单位： 1 510240 广东广州，广州市海珠区妇幼保健院B超室
2 广东广州，广州市海珠区第一人民医院B超室
（编辑：夏 琳）