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1 病历摘要
患者，女，21岁，既往健康，在家务农，夫妻均无不良嗜好，非近亲结婚，否认家族遗传史。因孕1产0，25+2周，右下腹疼痛3天，来我院就诊。查体：呼吸、脉搏、血压、体温、血常规、尿常规正常，子宫与妊娠月份相符，右下腹有压痛无反跳痛，宫颈管未容受，宫口未扩张，阴道无血性分泌物和羊水流出。超声所见：宫内可见一活胎儿图像，大小约孕25周余，未见完整头环，前囟处可见一3 cm×3 cm×2 cm大小的软组织团块与颅内相通，胎儿面部上唇及上腭有明显缺损，胎儿心脏位于胸腔外面（图1），心脏的四个腔显示清楚，胎心搏动规律，144次/min，左侧胸腔内有液体，脊柱及四肢长骨未见异常，腹腔内各脏器未见明显异常，胎动活跃，胎盘0级，羊水适量。B超诊断：胎儿多系统发育异常：心脏外翻、左侧胸腔积液、唇腭裂、脑膜膨出？住院引产，分娩出一死婴（图2）。尸体解剖：心脏外翻、左侧胸腔积液、唇腭裂、脑颅发育不全并脑膜膨出。 图1 心脏外翻及左侧胸腔积液 图2 引产后的胎儿：心脏外翻、唇腭裂、脑膜膨出（略）
2 讨论
胚胎第4~8周，各器官系统的雏形逐渐形成，胚胎初具人形，此时期胚胎发育对环境因素的作用十分敏感，某些有害因素（如病毒、药物、环境因素等）容易通过母体传递至胚胎而影响胎儿形态、结构、生理功能的发育。胎儿一处畸形较多见，多系统畸形少见。在胎儿畸形中，像本例这样多系统畸形罕见，且孕妇无特殊情况，不易引起重视。各类胎儿畸形应尽可能在20孕周前做出诊断，最晚也不宜超过24孕周，尤其对有分娩畸形儿家族史的孕妇，应强调产前常规检查的重要性，早期发现并处理，对防止畸形儿的出生、提高人口素质、优生优育具有重要意义。
作者单位： 405200 重庆，重庆市梁平县妇幼保健院B超室
(编辑：周 蕊)