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【关键词】 胎儿肢体畸形；超声波诊断
骨骼系统畸形以肢体长骨的畸形较多见，它的病因主要为遗传因素（包括基因突变、染色体异常）和非遗传因素（如孕早期感染风疹病毒，接受X射线照射及某些药物的影响）。这些疾病有许多是在出生后或在生长发育过程中表现出来或需经X射线及化验室检查才能确诊的畸形［1］。而有一部分畸形由于出现形态学上的改变，可以在胎儿时期通过超声检查做出诊断。本文总结我院超声科7年来对20例胎儿先天性肢体畸形诊断体会，现报告如下。
1 资料与方法
1.1 一般资料 2001年1月~2007年10月对我院门诊和住院的15005例孕产妇常规超声检查，诊断为肢体长骨畸形的20例患者，孕妇年龄21~44岁，平均28.5岁，妊娠14~40周，平均26.2周，初产妇15例，经产妇5例。
1.2 方法 使用东芝SSA-325，GE LOGIQ-400超声仪，3~4 MHz超声探头经腹部常规胎儿检查，观察胎头、脊柱、胸部、腹部、四肢、脊柱的声像图改变，最后经住院引产后综合其他检查及临床资料做出临床诊断。
2 结果
20例胎儿先天性肢体异常的患者临床最后确诊为先天性成骨不全4例，软骨发育不全的3例，海豹儿2例（其中1例为下肢海豹），长骨发育迟缓11例，致死性侏儒2例。其中4例足月分娩，9例确诊后给予产科干预，余7例在2周以上随访后在我院引产，引产后及时对照，部分经X线检查及尸体解剖。
4例先天性成骨不全，声像图特点：长骨粗短、有异常弯曲、胎头正常大小，但颅骨明显变薄，回声明显低于正常，颅骨回声强度较脑中线为低，胎头稍变形，颅骨柔软，探头加压后塌陷，面部其他部位骨化也差，胸腔狭窄，羊水量正常。其中1例无鼻骨，肱骨骨折，耳朵纵轴与正常相反（图1）。
3例软骨发育不全，声像图特点：胎头增大，前额突出，有的并发脑积水，胸腔狭窄，四肢异常短小，尤其是近端长骨短小为主要特征，骨化差，回声强度减弱，椎体可呈低回声，胸围明显小于头围（图2）。
2例海豹儿：1例为下肢海豹儿，2例均合并脑积水，头颅骨化较好，1例合并前置胎盘和皮下水肿（图3）。
11例长骨发育迟缓：孕周明确，长骨长度明显小于预测值。如一例在孕35周时，双顶径8.7cm，股骨5.4cm，双顶径与股骨的差大于3cm，通过随访观察，出现进行性生长迟缓，甚至停滞，而躯体未见其他畸形（图4）。
3 讨论
胎儿肢体畸形多种多样，检出率很低，约23%~55%，特别是肘关节及膝关节以下的肢体畸形检出率更低，有相当一部分在产前是无法诊断的，甚至出现假阳性，部分畸形在产前超声可正常，只是表现在不同程度的短肢、长骨弯曲、增粗、骨折。在检查过程中主要观察骨骼的骨化程度，骨化好的，回声强，后方有声影。骨骼的形态和数量，特别是膝关节、肱关节以下的胫腓骨、尺桡骨数量，是否有缺失，远端手、
图1 先天性成骨不全声像图（FOOT：足；BL：膀胱；FH：肢体） 图2 先天性软骨发育不全声像图（HEART：心脏；FH：胎头；FL：股骨；BL：膀胱） 图3 下肢海豹儿声像图（FH：胎头；TS：睾丸；R：右足；L：左足） 图4 长骨发育迟缓声像图（FL：股骨；BPD：双顶径）
足是否存在，可能的话，观察指（趾）是否有异常。骨骼的长度与孕周是否符合。胎儿在宫内的姿势与运动，如关节僵硬、马蹄足内翻等，应动态观察、多次随访，要慎重，避免假阳性［2］。
3.1 先天性成骨不全 也称脆骨病，很易骨折，属常染色体显性遗传，部分病例为常染色体隐性遗传，主要为遗传性中胚层发育障碍造成的结缔组织异常而累及巩膜、骨骼、韧带等。是一种以全身多发性骨折为特征的疾病，长骨粗短，分为四型，宫内能作出诊断的主要为Ⅱ型。Ⅱ型最严重，为致死性，Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ型较轻，属非致死性，但宫内诊断较困难。2例年龄均较大，平均30.5岁，均为第二胎，其中1例在孕早期有胃痛服药史。
3.2 软骨发育不全 是一种致死性骨骼发育障碍性畸形，为常染色体显性或隐性遗传，80%父母属正常发育，这说明本病是特定基因突变的结果。由于软骨不发育，生长板较薄，缺乏支架，所以骨化差，但骨膜下骨沉积正常，使骨骼能达到正常的粗度，分为Ⅰ、Ⅱ型，Ⅰ型常有肋骨细小，回声减弱，可有多处骨折，Ⅱ型肋骨较Ⅰ型为粗，无肋骨骨折，30%胎儿有全身水肿，浆膜腔积液，颈部水囊瘤等［3］。
另外，致死性侏儒是最常见的骨骼畸形，但我院还未见此类病例。它是常染色体显性遗传，特征为严重短肢，长骨弯曲，股骨干骺端粗大，呈电话听筒状，窄胸，肋骨短，腹膨隆，头大，前额突出。根据头的形状分又为两型，Ⅰ型无三叶草形头，Ⅱ型有三叶草头颅。骨化不明显，肺脏不发育，出生后不能存活。
3.3 海豹儿 是严重的发育缺陷，肢体缺如，手或足直接连于躯体上，可上肢或下肢缺如，也可单侧或双侧缺如。
3.4 长骨发育迟缓 在孕周明确的情况下，长骨明显低于正常预测值2倍标准差或低于第5百分位；另一种方法是，长骨（主要是FL）长度小于正常预测值的0.9 cm或晚孕时BPD-FL>3.0 cm为异常，21-三体主要表现为长骨短小。
总之，胎儿先天性肢体异常可发生在胎儿生长的任何阶段，在妊娠前半期骨骼生长正常的胎儿在孕后期也可能停滞，骨骼变形，结构异常，同一种疾病骨骼异常的发生时间、出现的早晚也不同，所以超声对肢体的检查，除了规范操作外，还要贯穿整个孕周，不是一次检查就能作出诊断，检查出一个部位的畸形后，应仔细扫查其他部位，因为经常有多个系统、多个部位的畸形同时存在。骨骼系统畸形检出率很低，但肢体的畸形遵循连续顺序追踪超声法，可以极大地提高检出率，文献报道14~35周时检出率可高达98.0%，肢体最佳检查时间为18~28周。但36周后因胎儿较大了，羊水也渐少了，肢体的显示率明显降低，仅为77.0%。长骨发育异常在超声检查中规范操作时容易发现，不易漏诊，如一旦漏诊，对医院、家庭、社会均造成很大的影响，近年来全国因肢体方面的畸形或缺失而引发的官司就有好几起，因此肢体长骨的检查就显得越来越重要了，因此，应高度重视、规范操作、只要运用连续顺序追踪超声法，加上操作者的细心及高度的责任心，几乎所有的长骨发育异常（手指、脚趾异常除外）在孕中期均能应用B超做出诊断，因为对长骨的检查所需仪器不高，技术手法也不难，关键是高度的责任心，特别适用于基层医院。
笔者认为长骨发育异常漏诊原因如下：（1）孕妇腹壁脂肪太厚，羊水过少影响图像质量；（2）胎儿姿势不好，躯体对肢体的遮挡；（3）胎儿活动，尤其是双胎时肢体位置改变后将同一侧长骨看成对侧的，所以最好是在横切面时，左右追踪扫查肢体，双侧对比;（4）仅仅测量一侧股骨，而忽视了另一侧;（5）对胫腓骨、尺桡骨常规纵轴检查外，还应横切扫查，是否有两个长骨断面平行;（6）对可疑长骨发育迟缓者，应定期随访。
有很多是肢体远端的畸形，如多指、并指、马蹄形足内、外翻等，确实很难诊断，这影响了骨骼系统畸形的检出率。在超声系统筛查时，应多注意观察肢体远端，平时多学习积累这方面的知识，尽量争取提高肢体畸形的检出率，减少畸形胎儿的出生率，对优生学具有很重要的意义。
【参考文献】
1 吴钟瑜.实用妇产科超声诊断学，第2版.天津：天津科学技术出版社，203-209.
2 周永昌，郭万学.超声医学，第5版.北京：科学技术文献出版社，2006，959-964.
3 李胜利，欧阳淑媛.连续顺序追踪超声法检测胎儿肢体畸形.中华妇产科杂志，2003，38（5）：267-269.
作者单位：404000 重庆，重庆市万州区妇幼保健院