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【摘要】 目的 探讨脑发育畸形的病因、病理及CT诊断。方法 本文对420例脑发育畸形患者的临床与CT资料进行了回顾性分析。结果 发现新疆维吾尔族患者脑发育畸形程度重，发生率高于汉族。结论 CT扫描可直接全面地显示脑发育畸形的表现，对本病的诊断具有很大的价值。
【关键词】 新疆维吾尔族 脑发育畸形 诊断 汉族 体层摄影术 X线计算机
Comparative study on CT presentations of brain between Uygur and Han nationality:analysis of 420 cases
XIAO Rong，QIU Xiao-li，ZHANG Ji-jun.The First Peoples Hospital，Xinjiang 843000，China
［Abstract］ Objective To investigate the pathogenesis pathology and CT diagnosis of deformity of the brain.Methods CT manifestations and clinical data of 420 cases with deformity of brain were analysed retrospectively.Results The occurrence and severity of deformity of brain was higher in Uygur nationality.Conclusion CT scan directly shows all appearances of deformity of brain and is great valuable for diagnosing this disease.
［Key words］ Xinjiang Uygur nationality;deformity of brain;diagnosis;Han nationality;tomography，X-ray computed
人脑发育可分为6个阶段，即背侧诱导期（胚胎第3~4周），腹侧诱导期（第5~6周），神经增殖期（第2~4个月），神经移行期（第3~6个月），器官分化期（6个月至出生后1岁）和髓鞘形成期（6个月至出生后3岁或更长）。上述任何阶段发育异常，都可造成各种各样的脑先天性畸形。脑先天性畸形一般分为器官发育畸形和组织发育畸形两大类。现将我院1992年3月~2007年2月420例维吾尔族和汉族先天性脑发育畸形患者脑CT扫描进行对照分析，旨在了解本病的发病情况和提高对本病的诊断水平。
1 资料与方法
1.1 一般资料 回顾性分析420例脑发育畸形患者的临床与CT资料。表1 420例先天性脑发育畸形的年龄、性别分布表2 322例维吾尔族先天性脑发育畸形的分布表3 98例汉族先天性脑发育畸形分布
1.2 仪器和方法 322例维吾尔族患者CT采用日本岛津公司SHZMADZUSCT-3000TX全身CT扫描机，扫描条件为120 kV、250 mA、2.0 ms，矩阵为512×512，层厚10 mm，间距10 mm。98例汉族患者CT使用PHILIPS MX8000EXP型螺旋CT机。扫描条件：120 kV、100 mA，矩阵为512×512，层厚5~8 mm，间距5~8 mm，螺距1。
2 结果
统计报告见表1~3。脑发育畸形的特征性CT表现如下。
2.1 脑膜膨出（meningocele） 本组7例，维吾尔族4例，汉族3例，男4例，女3例。CT表现为软组织肿块由颅内突出于颅骨缺损之外（图1），用骨窗可观察到颅骨缺损，突出部分CT值测定，可区分是CSF还是脑组织。CSF呈水样密度，CT值为（0±12）HU，脑组织约（36±10）HU。脑室常受牵拉变形，并向病变侧移位5例，合并脑室扩大积水1例。
2.2 隔—视发育不全（septo-optic dysplasia） 本组4例，维族2例，汉族2例，女2例，男2例。CT表现透明隔缺如，侧脑室融合的前角顶部稍变扁，侧角变圆，底部变尖。鞍上池和第三脑室扩大。合并脑裂畸形1例。
2.3 胼胝体发育不全（dysgenesis of the copus callosum） 本组15例，维族13例，汉族2例。CT表现为：（1）胼胝体完全或部分不显示；（2）两侧脑室体部分离、平直、正常弧形弯曲消失或呈抱球状（图2）；（3）三脑室增宽上移，冠状面上显示最清楚；（4）枕角常扩大，额角小而狭窄；（5）胼胝体缺如伴蛛网膜囊肿，除上述表现外，还见颅内囊性低密度影1例；（6）胼胝体发育不全合并无脑叶型前脑畸形1例。
2.4 前脑无裂畸形（holoprosencephaly） 本组维族女性1例，呈无脑叶型，CT表现：（1）半球间裂与大脑镰完全缺如，呈一脑球；（2）单一脑室，呈圆形或“U”型；（3）双丘脑融合，无第三脑室；（4）脑质较少，位于前方和上方，呈马蹄形围绕单脑室；（5）背囊在顶部开口于似马蹄形脑质，并与单脑室相通；（6）幕下结构正常（图3）。
2.5 神经增殖异常 脑小畸形（microencephaly）又称大脑发育不全。本组340例，维族264例，汉族76例。男181例，女159例，CT表现头颅小，对称，颅壁厚、脑实质少，脑沟与脑室扩大（图4）；常并发脑穿通畸形囊肿等其他先天性畸形。
2.6 无脑回畸形和巨脑回畸形（agyria and pachygyria） 本组2例，均为维族。男1例，女1例（合并尖头畸形）。CT表现：（1）整个脑表面光滑，平坦。由于岛盖缺如或不完整，外侧裂浅，脑横断面上呈砂钟或“8”字形（图5）。（2）部分区域局限性脑光滑，平坦；脑回宽而扁平，脑沟浅少；（3）脑皮层增厚，白质变薄，白质伸入灰质的指形减少或消失，脑灰白质界面显得平滑光整；（4）侧脑室扩大以三角区和后角明显。
2.7 灰质异位（heterotopia） 本组维族男性2例。CT表现为脑白质或室管膜下有块状结节，部分与正常灰质相连，无明显占位征象，邻近的脑室壁不规则扩大，增强前后其CT值与正常灰质相同。
2.8 脑裂畸形（schizencephaly） 本组3例均为维族，男1例，女2例。CT表现：（1）呈分离型，横贯大脑半球的裂隙，由脑表面直达脑室，皮层灰质沿裂隙内折，达脑室壁处；（2）呈融合型，裂隙不明显，可见横贯大脑半球密度和灰质相同的带状影像，外端与皮质相延续，并有蛛网膜下腔局限性扩大，内端抵达脑室壁，并见脑室局部呈三角形扩大（图6）。
2.9 先天性导水管狭窄（congenital aqueduct stenosis） 本组26例，维族21例，汉族5例，男13例，女13例。CT表现：两侧侧脑室和第三脑室明显扩大，第四脑室正常或略小。侧脑室周围出现低密度区，为脑脊液渗出之故。
2.10 损毁性畸形（脑穿通畸形porencephaly） 本组15例，维族12例，汉族3例，女6例，男9例。CT表现为脑实质内水样密度的囊腔，边界清楚，与脑室和（或）蛛网膜下腔相连通（图7），无强化效应。
2.11 积水型无脑儿（hydranencephaly） 本组8例，维族6例，汉族2例，女4例，男4例。CT表现：幕上除基底节外，充以大量脑脊液密度区。于中颅凹可见少量颞叶组织，呈薄带状的枕叶紧贴小脑幕和大脑镰（图8）。有时可见部分额叶。脑干变细，小脑正常。
2.12 Dandy-walker综合征 本组8例，维族7例，汉族1例，女4例，男4例。CT表现：（1）8例均见小脑蚓部缺失，先天性萎缩或发育不全（图9）；（2）后颅凹中线区囊肿与扩大的第四脑室呈宽口相通，第四脑室呈囊样变形，呈扇形或三角形，向后上方扩张，CT值3~13.5 HU 8例；（3）幕上脑室明显扩大积水，对称性7例，非对称性1例；（4）后颅凹容积扩大伴窦汇异常抬高，越过人字缝，天幕抬高，对称性1例；（5）Dandy-walker囊肿压迫骨质变薄5例；（6）合并透明隔缺如1例，胼胝体发育不良1例，灰质异位症1例。
2.13 蛛网膜囊肿（arachnoid cyst） 本组16例，维族8例，汉族8例，女5例，男11例。CT表现为脑外边界清楚的CSF密度肿块影像，有占位性效应。不同部位的囊肿表现稍异；（1）后颅凹蛛网膜囊肿多为三角形或圆形，小脑受压移位，相应区枕骨受压变薄，可有脑积水；（2）鞍上池蛛网膜囊肿表现为鞍上池内边缘光整的圆形水样密度灶，鞍上池变形。囊肿可累及鞍内致蝶鞍扩大，伴发脑积水。（3）颞区蛛网膜囊肿呈方形、三角形或卵圆形，可伴颞叶萎缩或发育不全。局限性颞骨内板变薄，穹隆膨出、蝶骨嵴前移等使中颅凹扩大。脑室受压及中线移位较轻，与颅骨改变不成比例。（4）四叠体池旁蛛网膜囊肿呈椭圆形，压迫中脑导水管。
2.14 结节性硬化（tuberous sclerosis） 本族2例，维族1例，汉族1例。女1例，男1例。CT表现为室管膜下多发结节状影，常双侧发病，并突入脑室内（图10）。结节界限清楚，直径在1 mm以上，常发生钙化，皮质结节较室管膜下结节少见，且与其同时发生，常多发，较少钙化。本组1例合并脱髓鞘病变，表现为白质内有斑片状低密度影。
3 讨论
3.1 脑膜膨出 是指颅内容物经后囟或眉间囟等先天性颅骨缺损突出于颅外［1］，硬脑膜和蛛网膜突出于颅骨缺损之外，内含脑脊液并与蛛网膜下腔相通。该畸形多发于中线区，70%发生于枕部［1］，顶部占10%，额部占9%，鼻腔占9%，鼻咽占1%。神经管闭合不全则发生脑膜膨出。CT上见颅脑内容物以脑膜为主，可伴有脑和脑室经先天性颅裂疝膨出于颅腔外，呈含液囊性包块。临床上出现鼻塞、内分泌紊乱和智力低下，可伴有唇腭裂。
3.2 隔—视发育不全 除透明隔发育缺损外，尚伴有视神经、垂体和下丘脑的发育不全，发生于妊娠第5~7周，临床上有视力障碍、内分泌功能紊乱和智力发育不全。CT表现为单一脑室，见不到正常的透明隔。可有眶间距离过近，女孩较男孩多见，本组男女相同。
3.3 胼胝体发育不良 胼胝体是一个有髓纤维构成的集合体，连接两大脑半球，并形成侧脑室的顶。分为部分型、完全型，发生于妊娠第10~12周，可波及前联合和海马联合，它包括一系列畸形，如从终板完全不连合到仅累及压部的轻度缺损等，在一些病例中，血管性、创伤性、中毒性或感染性损害亦被认为是致病原因。围生期局部缺氧缺血性脑损害，亦可引起继发性胼胝体损害。胼胝体发育不良时，则脉络丛其延长线汇聚于室间孔处，其形成的角度常小于35°~40°。本病可合并其他畸形伴脑灰质异位、蛛网膜囊肿、透明隔缺如、脑裂畸形等。
3.4 前脑无裂畸形 系胚胎第4~8周时原始前脑分裂或大脑半球及脑叶的发育障碍，脑灰白质在中线互相连接，分为无脑叶、部分脑叶和脑叶型。无脑叶型最为严重。本组维族女性1例。两侧大脑半球未分裂，大脑镰、透明隔、嗅球和嗅囊发育缺如，原始脑内含单一脑室腔，后方为囊带状脑白质，间脑及第三脑室未分化。一般同时伴有各种各样的面部畸形，如唇裂、腭裂、眼距过近、独眼、喉头畸形等；枕、嗅神经亦往往受累，本组1例无面部畸形，可能与分化程度有关。
3.5 脑小畸形 由于神经细胞增殖不足，继发于缺血、感染和中毒性脑损害所致［2］。头颅小，脑室系统正常或稍大，颅板厚，囟门闭合早，临床上智力发育不全。常并发脑穿通畸形囊肿等其他先天性畸形。 本组311例，所占比率甚多，其中维族240例。男167例，女144例。
3.6 巨脑回畸形合并无脑回畸形 巨脑回和无脑回畸形乃神经细胞在室管膜下生发中心与大脑表面之间移位所致，导致皮层异常增厚，异常反折及异常组合。巨脑回畸形指脑回变宽、变扁；无脑回畸形指脑回完全缺如，由于二者仅为畸形的程度不同，故可同时存在于脑的不同部位。巨脑回畸形往往合并无脑回畸形，本组病例2例符合文献所述。
3.7 灰质块异位 是胚胎发育过程中的神经元移行异常所致［3］，是神经元移行过程中遗留于脑白质或室管膜的灰质块，CT显示灰质团块其密度与脑皮层相似，异位的灰质结节大小及部位变化很大，其直径为1~20 mm。从室管膜下至皮层均可发生，可为孤立性或与皮质相延续。小灶性灰质异位一般并无症状，但可诱发药物难以控制的癫痫发作。典型的灰质小岛主要位于脑室周围，可悬在室管膜上向侧脑室内突入。大块的灰质异位常有精神呆滞、癫痫发作及智力低下。合并病灶常有小头畸形、胼胝体、透明隔发育不全或不发育，小脑发育异常等。癫痫发作是本病的主要临床表现。
3.8 脑裂畸形 脑裂畸形是由局部脑组织生长，分化障碍所致。主要病理学特征是半球有一裂隙，皮层灰质沿裂隙内折，达室管膜下，其表面软脑膜与室管膜融合形成所谓软脑膜—室管膜缝（P-E缝），常双侧发病，对称，亦可不对称或单侧性，可合并其他畸形，如灰质异位症、胼胝体缺如、透明隔缺如等。
3.9 先天性导水管狭窄 分三型：（1）炎症后狭窄；（2）由正常组织形成隔将导水管分成两个管；（3）导水管下端形成胶质隔［1］。
3.10 脑穿通畸形又称孔洞脑 由于子宫内缺血、缺氧或感染性脑损害造成，发育中脑坏死液化形成脑内空腔。此病常见于婴儿及儿童。主要病理改变为脑实质内含CSF的囊腔。与脑室和（或）蛛网膜下腔相通。常位于大脑半球中动脉供血区，位于小脑及脑干者罕见。
3.11 积水型无脑儿 积水型无脑儿又称水无脑儿，属罕见病［4］。1829年cruveilhier首次报道［5］。常发生于胚胎3个月~足月，新生儿及婴儿偶可发生。患儿的脑基底神经节、丘脑、小脑和脑干一般尚存，但有时也有某些程度的变形。主要原因机制多数学者认为与脑血管供血障碍有关［6~8］。随着多层螺旋CT的引进，亦有学者认为是全脑穿通畸形，是由于胎儿外伤性颅内血肿或严重脑积水压迫脑组织所致［9］。一般出生头颅大小正常，以后逐渐增大，但增大的情况不一定很突出。常伴有颅缝裂开，前后囟门开大，饱满，本组4例无此现象。患儿表情缺乏，不会注视，眼球常出现不规则运动，可有斜视及震颤。肌张力有时增高，偶伴有惊厥。本病预后不良，无有效疗法。
3.12 Dandy-walker综合征 1921年Dandy发表了关于该病的论著［1，10］。此后一些病例报道，阐明Dandy-walker畸形为一种伴有多种先天性异常的复合畸形。病因仍不清楚。80%~90%的患者伴脑积水，50%合并其他神经系统畸形：不同程度的胼胝体发育不全、灰质的移行异常。多发而小的脑回、脑裂枕叶脑膨出［11］。本组6例伴重度脑积水，3例合并其他畸形。主要的临床表现：（1）脑积水；（2）小脑体征：可有步态不稳、共济失调；（3）颅内压增高，可有囟门张力高；（4）其他神经系统症状，如癫痫、智力低下等。本病临床诊断较困难。
3.13 蛛网膜囊肿 是由胚胎时期蛛网膜分裂或二层膜，通过CSF的动力学作用而充于其中形成，它与蛛网膜下腔相通或者不通，并经正常发育的Magendie孔和第四脑室相连，第四脑室、小脑和小脑幕的发育均属正常。各区的发病率为颞区46%，后颅凹24%，鞍上池15%，四叠体池10%，其他区5%，也有见于侧脑室内的。
3.14 结节性硬化 本病有家族性，为常染色体显性遗传，多见于儿童。典型表现为面部皮脂腺瘤、癫痫发作、精神呆滞。病理特征为发生于多个器官的错构瘤或结节，如皮肤、脑、肾、心、脾、肺、胃肠系统。脑部病理特征为室管膜下胶质结节、皮质胶质结节、灶性脱髓鞘及髓内异位细胞团。病变多发大小不等，系外胚叶异常增殖。结节可发生钙化。
为了进一步了解新疆南疆地区先天性脑发育畸形的发病情况，笔者系统地将阿克苏地区1992年3月~2007年2月15年420例头颅CT扫描患者进行了较完整的统计并结合临床资料分析其发病规律。从统计观察，小儿发病年龄以1天~1岁较高，共有177例，占疾病的42.14%。1岁1个月~2岁次之62例，占14.76%。男女比较：男227例，女193例，男性>女性。大脑发育不全（脑小畸形）所占比率甚多，本组311例（74.5%），其中维族240例（57.14%）。并且对维、汉两个民族发病情况进行了比较，初步了解了维族发病高于汉族。
由于小儿时期是人体生长发育最旺盛阶段，在形态和机能上都在不断地成长，在这个阶段中各系统发育尚不成熟，功能不够完善，有许多不同于成人特点。加上小儿各年龄期的特殊性及适应阶段不同，往往被人们忽略不重视。维族更易忽视，这与当地民族习俗有着密切关系，因他们的生活习惯、营养、卫生等各方面条件限制，以及得不到很好的保健预防及治疗，此种现象在农村中尤为突出。维族患儿大多数来自农村，发病普遍增高，营养不良，饮食单纯，喂养欠佳，患儿在母亲妊娠初期患有某些病毒感染，而得不到及时的治疗或用药不当，以及患妇科疾病等所造成患病的主要原因。从计划生育来看，民族地区在优生优育上比汉族做的略差，故应提倡优生法。
在当代MRI完全普及，CT检查可显示各种先天性畸形明显优于传统X线检查。先天畸形多种多样，同一种畸形也有较大差异，CT显示其独特的优越性：（1）CT检查简便、迅速、可靠，价格适中，对各种先天脑发育畸形为首选的检查方法；（2）CT显示各种先天脑发育畸形更清楚、直观；（3）多层螺旋CT结合矢、冠状面重建或冠状面扫描技术能客观地反映各种脑畸形的病理改变［1，8］。
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作者单位：843000 新疆阿克苏，阿克苏地区第二人民医院CT室（原工作于阿克苏地区第一人民医院影像中心）