点击显示 收起
【关键词】 先天畸形;长骨弯曲
先天性长骨弯曲是一种少见病。目前国内报道的病例较少，最近我院发现1例，现报告如下。
1 病历摘要
患儿男，2岁。左小腿弯曲畸形伴功能障碍2年，畸形自患儿一出生后即发现，无外伤史。查体发现左小腿短粗，中段向前外侧弯曲，弯曲部顶侧皮肤有一条索状收缩纹，实验室检查均正常。CR片显示：左侧胫骨中段向前外侧弧形弯曲畸形，凹侧骨皮质内侧增厚致髓腔变窄，凸侧骨皮质变薄，远侧干骺端失去正常形态，骨骺线模糊且不规则(考虑为长期持重干骺端慢性损伤所致)，见图1。
2 讨论
本病常见于下肢胫骨或股骨，可单侧或双侧发病，上肢少见，部分病例可伴发肋骨弯曲、腓骨发育不全、畸形足等。一般认为该病系一种先天性机械性综合征，是因为胎儿在子宫内位置不正，长期受子宫压迫所致。胎儿在发育过程中四肢一般都应处于相应位置，如发生移位，势必会造成彼此间相互挤压，加之子宫的收缩力使相互间的作用力更大，逐渐形成长骨弯曲畸形。长骨弯曲顶点，作用于子宫内壁，同时子宫内壁给予该部以反作用力，从而使得该部位组织营养不良、发育不佳，从而留下皮肤受压征象，如条索状收缩纹。
本病骨质改变，可在出生后不久即消退，多数于出生2年后可完全恢复，极少数弯曲畸形严重者可延迟至成年才消失。皮肤条索状收缩纹不会因年龄增大而消失。有的学者认为先天性长骨弯曲的恢复不单纯与弯曲程度有关，亦与患骨的持重力、血液供应及功能运动有着密切关系。
本病出生后即能发现，实验室检查均正常，一般结合病史及患肢X线检查即可明确诊断。