复杂性先天性脑发育畸形1例

【关键词】  先天性脑发育畸形;新生儿

　　1 病历摘要

　　患儿男，1岁7月，头小，智力低下，不会说话，不能行走，阴茎下弯，双侧隐睾。CT检查：双侧大脑半球脑实质变薄，髓质减少，胼胝体未见明显显示，脑液腔系扩大，侧脑室前角似与额部蛛网膜下腔相连，小脑上抬，小脑蚓部发育较小，扩大的第四脑室与后方较大的枕大池相通，额部较尖，人字缝及冠状缝接近闭合(图1～3)。诊断：复杂性脑发育畸形(1)Dandy-Walker综合征(非典型);(2)脑小畸形;(3)考虑胼胝体缺如;(4)脑穿通不能排除。

　　2 讨论

　　先天性颅脑发育畸形多见于新生儿、婴幼儿和儿童，约占全身畸形的10%，是由胚胎期神经系统发育障碍所致。正常脑的发育，可分为神经管形成、原始细胞的分化增生、神经元移行、髓鞘形成等阶段，每一阶段都有一定的时限。某一时间的发育障碍，势必影响一个阶段及以后阶段的发育，并导致先天性畸形，可为单一畸形，亦可为复合性畸形。本例即为复合性畸形[1]，导致先天性颅脑发育畸形的病因很多，其中20%为遗传性因素，10%为自发染色体突变，10%由环境因素如感染、缺血、中毒所致，但约60%患者原因不明。

　　2.1 Dandy-Walker综合征(囊肿、畸形)[2] 又称先天性第四脑室中、侧孔闭锁综合征，是后脑先天性发育异常。本病的主要病理改变为小脑蚓部缺如或发育不良，第四脑室囊状扩大和脑积水。第四脑室扩张的程度与蚓部发育不良的程度及脑积水的程度不成比例。第四脑室正中孔大多是闭锁的，但约50%的患者一侧或两侧的侧孔仍然开放。另外，尚有后颅凹容积增大、天幕及窦汇抬高，还可伴其他脑部畸形，如胼胝体发育不良、神经元移行异常。CT扫描典型的表现为：第四脑室极度扩张并向后延伸或后颅凹巨大囊肿并与第四脑室呈宽口交通;小脑蚓部缺如;小脑半球受压，向前外侧移位，脑干前移，枕骨变薄;后颅凹容积增大，窦汇及天幕抬高，并有不同程度的脑积水。而临床较为常见的变异型Dandy-Walker综合征表现为：第四脑室上部相对正常，可见袋状憩室从下髓帆发出，其大小、形态不一;小脑溪加宽，下蚓部发育不全，上蚓部相对正常;一般不伴窦汇抬高和脑积水。可伴其他脑部畸形如胼胝体发育不良、神经元移行异常、脑膜膨出等。

　　2.2 脑小畸形[3] 不但有脑量的减少，并有脑质的改变，即脑回结构简单，皮层发育不全。颅骨和颅腔发育小，故也称小头畸形。CT扫描示：颅腔缩小，颅板增厚，板障增宽，双侧对称。脑实质缩小，脑沟、池、室扩大，可合并脑穿通畸形性囊肿等其他先天性畸形。本病应与狭颅畸形鉴别：后者为颅缝过早闭合，限制了脑的发育。CT扫描显示颅缝过早闭合，颅骨的脑回压迹增多而明显，脑质及脑室、蛛网膜下腔多无明显变化。

　　2.3 胼胝体发育不全[4] 胼胝体是一个有髓纤维构成的集合体，连接两侧大脑半球，并形成侧脑室的顶。其发育不全发生于胚胎第8周，为胼胝体前驱终板的再联合分离所致。胼胝体发育不全包括“完全缺如”和“部分缺如”。CT扫描可见正常的胼胝体完全或部分不显示;两侧脑室体部分离、平直，正常弧形弯曲消失或呈抱球状，侧脑室额角狭小，其间距呈“八”字型分离。枕角常扩大，室间孔不同程度的扩大和分离;第三脑室增宽、上移，插入侧脑室体部之间，程度各异，严重者可达半球间裂的顶部。增强扫描显示大脑内静脉分离，紧靠扩大的第三脑室外侧壁，侧脑室脉络丛交角变锐，小于40°(正常大于45°)。CT还可同时显示胼胝体发育不全合并的其他畸形，如合并脂肪瘤时，还可于纵裂可见脂肪样密度肿块，并常伴有边缘钙化;合并纵裂蛛网膜囊肿时，还可见纵裂内脑脊液密度囊性占位性病灶等。胼胝体发育不全经常伴第三脑室上移、两侧脑室分离、亦可合并颅脑其他畸形，如胼胝体脂肪瘤、脑膜脑膨出、前脑无裂畸形、Dandy-Walker畸形等。

　　2.4 脑穿通畸形[5] 亦称空洞脑畸形，常位于大脑半球大脑中动脉供血区，位于小脑及脑干者罕见。可单发或多发。若囊腔是孤立的，与脑室和(或)蛛网膜下腔交通不畅，其内蓄积液体，产生占位效应，即称为脑穿通畸形囊肿。其主要病理改变为脑实质内含脑脊液的囊腔，与脑室和(或)蛛网膜下腔相通。其内衬并非室管膜，其中无脉络丛。CT扫描显示脑实质内脑脊液密度的囊腔，边界清楚，无增强效应，并与脑室和(或)蛛网膜下腔相通，囊腔周边由白质或小部分灰质围绕，其周围脑液腔常扩大。囊腔较孤立为空洞腔，伴有占位效应时为穿通畸形性囊肿。脑实质内水样密度囊性病变并与脑室和(或)蛛网膜下腔相通，无强化效应为本病的特征性改变。

　　本例患者兼有以上疾病特征，为复杂性脑发育畸形，临床极罕见。特将此病例做一报告，以引起同行注意。

【参考文献】
  　　1 Manelfe C，Rochiccioli P.CT of septo-optic dysplasia.AJR，1979，133：1157.

　　2 刘海明，袁国奇，李清水，等.Dandy-Walker综合征的CT诊断.海南医学，2004，5：603.

　　3 Kendall BE.Dysgensis of the corpus callosum.Neuroradiology，1983，25：239.

　　4 吕京光，周存升，柳澄，等.胼胝体发育不良的CT诊断.中国医学影像技术，1993，1：112.

　　5 王晓东，赵银霞，郭玉林.23例脑裂畸形的CT、MRI诊断分析.宁夏医学院学报，2006，6：662.