红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷所致小儿黄疸83例临床分析

红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（glucose-6-phosphate dehydrogenase，G-6-PD）是我国南方最为常见的遗传性酶缺陷疾病。临床上表现为在蚕豆、药物、感染的诱因下产生溶血性贫血、核黄疸等一系列病理改变，血清G-6-PD活性显著下降。该病占婴幼儿病理性黄疸比例较大。1997年1月～2003年1月，我院收治G-6-PD缺陷婴幼儿83例，报告如下。

1 临床资料

1.1 一般资料 83例婴幼儿均为湖南籍，均因急性溶血性贫血而住院，经G-6-PD定性检测确诊为G-6-PD缺陷症。其中男60例，女23例，男:女=2.6:1，发病年龄从1天～4岁。

1.2 诱发因素 幼儿以服药及服食蚕豆居多，药物多为解热镇痛药、磺胺药、大剂量维生素C等氧化剂。新生儿多无明显诱发因素，少数合并感染性疾病，包括肺炎、脐炎、败血症、ABO溶血、早产儿、足月小样儿。

1.3 实验室检查 患儿血红蛋白均中～重度降低，有3例极重度降低，血红蛋白为30g/L。白细胞总数均不同程度增高。

2 结果

新生儿24h内出现黄疸3例（7.9%），24～72h内出现黄疸26例（68.4%），72h以上出现黄疸9例（23.7%），新生儿中有4例发生核黄疸（4.8%）。新生儿38例（45.8%），多无明显诱发因素。幼儿多发病急，潜伏期短，几小时出现黄疸38例（63.3%），1天出现黄疸12例（20%），4天出现黄疸10例（16.7%）。幼儿服药及服食蚕豆共45例（占54.2%）。

3 讨论

G-6-PD缺陷症在全世界分布比较普遍，据估计，全世界患病人数超过4亿，我国南方各省是高发区 ^［1］ ，广东、广西此方面报道较多，湖南地区报道较少。从本组资料显示，长沙地区G-6-PD缺乏症患病人数每年为16.6%，发病年龄为1天～4岁，男:女=2.6:1。红细胞G-6-PD是参与磷酸戊糖旁路产生还原型辅酶Ⅱ（NADPH）的关键酶。该酶的遗传性缺陷可导致药物性溶血、蚕豆病、感染或其他因素诱发溶血等临床类型 ^［2］ 。男性高于女性，吕群等 ^［3］ 认为，其原因是男性半合子的G-6-PD活性显著缺乏。本组婴幼儿60例病例均表现为在蚕豆、药物等一些氧化剂作用下产生溶血性贫血，而新生儿38例中无明显诱因出现黄疸者25例，占发病总数65.8%，与龙易勤 ^［4］ 一致，其诱因可能与新生儿某些内源性因素有关:新生儿某些生理性暂时性异常，如生理性低血糖、酸中毒、低氧血症或分娩后的新生儿代谢变化及分娩时某些应 激反应等。黄疸合并感染9例（23.7%）。因此，预防和控制感染对本病尤其重要。

目前用于G-6-PD缺乏症筛查的方法有很多，本室应用改良G-6-PD/6-磷酸葡萄糖脱氢酶（6-G-PD）比值法诊断，为婴幼儿期黄疸疾病性质的快速确诊提供了很好的帮助。此种方法采血量只需10μl，30min可出结果，达到早期诊断和防治的目的，很适合于基层开展工作。从回顾性调查诱因的分析中得知，除一般文献报告的诱因外，湖南民间常用的开口茶、川莲可引起G-6-PD缺乏性婴儿溶血，因此，家长不要随便给新生儿吃民间“秘方”，以防出现危险。