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1 临床资料
患者，女，22岁，未婚。主诉:双下肢胫前起皮疹伴瘙痒1年。现病史:1年前患者不明原因双下肢胫前出现扁平疣样皮疹，正常肤色，有痒感。搔抓后扁平皮疹变红，局部出现水疱、大疱，疱壁破后流出渗液，逐渐结痂。结痂可以自行脱落，脱落后局部遗留扁平丘疹。患者多次于当地卫生院诊断“湿疹”，给予口服药物治疗（药名不详），无明显效果。2002年6月11日就诊我院皮肤性病科门诊。既往史:患者出生后至今，手足皮肤每于受到摩擦或机械损伤，很容易发生水疱或大疱，疱壁逐渐破溃、糜烂、结痂，结痂脱落后皮肤很快恢复正常，不留瘢痕。温暖、月经与皮疹关系不明显。粘膜及指甲均从未受累。家族史:患者父母非近亲结婚，从患者起其上2代均无发病者。患者姊妹4个，患者及其弟有同样病史，患者的哥哥和姐姐及其后代中没有发病者。查体:患者一般情况可，内科各系统检查无异常。皮肤科情况:双下肢胫前可见大小不等扁平丘疹，圆形、椭圆形或不规则形，皮疹呈肤色、白色或紫红色，部分丘疹融合，散在针头大小白色粟丘疹及结痂。皮疹基本对称存在。腰骶部皮肤可见成簇肤色扁平丘疹，表面光滑，不相融合。指趾甲均未见异常。口腔粘膜、外阴粘膜及眼粘膜未见异常。毛发无异常。
病理结果:取下肢丘疹病理结果如下:角化过度，毛囊角栓，表皮变薄，皮突消失，少数表皮细胞内水肿并见表皮下疱。真皮浅层水肿，血管增生、扩张，血管周围及真皮浅层内见中等量组织细胞、淋巴细胞及少数嗜酸细胞浸润，可见少数色素颗粒及噬色素细胞。表皮及真皮层见表皮样囊肿结构。诊断:单纯型大疱性表皮松解症并发结缔组织痣。处理:皿治林，10mg，Qd;维生素E，100mg，tid;派瑞松霜外用。嘱患者避免外伤。治疗后皮损较前略好转，目前正在随访中。
2 讨论
单纯型大疱性表皮松解症是一种常染色体显性遗传性皮肤病，发生率约1:500，000。目前研究认为发病原因与角蛋白5和角蛋白14的基因突变引起基底细胞内角蛋白的组成和结构异常 ［1］ 。电镜显示表皮基底细胞内张力微丝异常。患者通常在出生后1年内发病，但也有到青春期或成人期发病者。一般仅皮肤受累，粘膜、指趾甲及毛发很少受累。皮损消退后不留瘢痕，无粟丘疹，预后良好，但继发感染者可以出现粟丘疹 ［2］ 。病理表现为表皮下疱，真皮内炎细胞浸润很少或基本没有炎细胞浸润。本例患者由于搔抓引起表皮细胞水肿及真皮炎细胞浸润，考虑为继发改变。根据典型临床表现及家族史，容易诊断。但有时患者就诊时，表现为继发湿疹样改变，容易误诊。因就诊时皮损表现为扁平苔藓样。此例患者曾多次诊断湿疹，因此，详细询问病史、认真体格检查及病理活检可帮助我们诊断。
结缔组织痣为一错构瘤，发病原因不清，有些患者表现为常染色体显性遗传。此例患者同时出现大疱性表皮松解和结缔组织痣，其原因有待进一步研究。单纯型大疱性表皮松解症和结缔组织痣均无特效治疗，一般对症处理。
参考文献
1 杨国亮，王侠生.现代皮肤病学，上海:上海医科大学出版社，1996，738.
2 吴志华.现代皮肤性病学，广州:广东人民出版社，2001，511.
作者单位:050000河北医科大学第二医院皮肤性病科