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【摘要】 目的 建立唐氏综合征的产前筛查方法，快速准确诊断唐氏综合征，降低出生缺陷，填补重庆地区计划生育系统唐氏筛查的空白。方法 采用酶联免疫方法对102例孕妇血清进行甲胎蛋白（AFP）和绒毛促性腺激素（β-hCG）浓度检测，再根据孕妇年龄、孕周、体重等因素通过唐筛软件算出风险系数。结果 102例孕妇血清中高危5例占筛查总数的4.8%，低危97例占筛查总数的95%，方法稳定可靠。结论 孕妇中期产前筛查，结合产前诊断进行产前干预对预测异常胎儿，防止先天缺陷有一定实用价值。
【关键词】 产前干预；唐氏综合征；产前筛查；出生缺陷
唐氏综合征（DS）又称先天愚型，是一种发病率较高的染色体异常疾病。我国从20世纪90年代后期引进西方先进国家常规开展孕妇血清筛查DS技术,到目前为止DS产前筛查技术有进一步提高。唐氏筛查是通过抽取孕妇血清定量检测母体血清中AFP和β-hCG浓度及孕妇年龄、孕周、体重等数据计算出DS产前筛查危险系数，是孕妇产前干预中必要的检查，结合临床可快速诊断先天畸形，降低异常胎儿，现对检测结果报告如下。
1 资料方法
1.1 对象 2007年1月－12月在我人口与计划生育研究院计生医院遗传优先门诊就诊的孕妇，自愿填写知情同意书做唐筛检测，共102例。孕妇年龄20～39岁，体重45～63kg，孕周14～20周，空腹抽取静脉血，取血清待测。
1.2 仪器与方法 使用仪器：上海复旦张江生物医药股份有限公司的DS产前筛查风险估算和管理软件。方法：用酶联免疫方法，通过其标准曲线得到孕妇血中AFP和β-hCG浓度，用相应的指标、体重校正值/相应的孕周正常孕妇血清AFP和β-hCG的中位数得到正常孕妇外周血AFP和β-hCG的临界值，再分别求出AFP和β-hCG的危险系数，结合年龄因素得到完整的唐氏综合征产前筛查危险系数。胎龄计算按末次月经法，低危参考风险系数为1/275。试剂由上海复旦张江生物医药股份有限公司提供，详细操作及结果判断均按试剂说明书进行。
2 结果
筛查结果102例中孕妇的DS结果显示，高危5例占筛查总数的4.8%，低危97例占筛查总数的95%。
3 讨论
出生缺陷是指胚胎发育异常导致的形体畸形，智力障碍等解剖及生理功能异常［1］，其严重后果直接影响人口素质的提高。出生缺陷干预工程包括了三级干预措施即孕前干预、产前干预、出生后干预。本文通过产前干预采用遗传咨询、产前诊断，建立了唐筛方法，选择性终止异常妊娠达到减少出生缺陷发生率的目的。孕妇血清筛查是一种粗筛方法，要进一步确诊，必须从粗筛中筛出的高危病人通过B超、羊水染色体及临床分析、遗传咨询等综合因素进行。DS最佳筛查时间是14～20周，因为孕14～20周的AFP浓度是呈线性增高，20周逐渐下降，孕中期AFP过低与DS发生有关，当AFP过低时反映出胎儿肝脏或肾脏异常［2］。另外有文献报道［3］，hCG增高可反映出胎盘慢性血液灌流不足，从而造成胎儿及新生儿死亡、早产。国外研究发现，胎盘产生的特殊蛋白或激素进入母亲的外周血，当胎儿是唐氏儿或其他染色体异常、神经管缺陷时，母血中相关蛋白或激素可发生相应的改变［4］。本结果孕妇中期筛查高危系数人群筛查4.8%，低危占95%，高危人群在医生建议下做进一步检测。本文方法稳定，结果重复性好。5个高危孕妇除1例23岁外，其余均为30岁以上，通过软件分析35岁以上孕妇高危人群的几率大于35岁以下孕妇。另外，该方法为一种非侵袭性筛查，不损伤胎儿。目前国内外对DS胎儿筛查及诊断方法有许多研究，但仍无统一标准，本研究旨在应用已经成熟的检测技术，初步建立一个较完善的DS产前、筛查及诊断体系，其筛查结果提示临床不是一个绝对数值，是一种高危或低危人群感染的可能性。笔者认为，筛查结果报告形式尤为重要，按筛查软件综合评估风险系数得出低危参考风险系数为小于1/275，大于则为高危。除筛查结果外，还应附临床建议，本文研究的临床建议为，如筛查结果低危，表明孕妇怀有DS患儿几率较低，属低危人群，但筛查结果并不能代替诊断，被筛查认为低危也有非常小的可能性为异常妊娠。如结果为高危，表明孕妇怀有DS患儿几率较高，属高危人群，建议到相关部门做进一步咨询和确诊，以减少不必要的纠纷。产前干预的DS预体系除做必要筛查外，还要结合检测妊娠相关血浆蛋白等指标，通过遗传咨询，结合孕周、孕史、体重等综合因素评估，如为高危时，应进行彩超检查、羊水染色体检查等相应产前诊断进一步确诊，降低出生缺陷。
【参考文献】
1 周显丽，李青.降低出生缺陷措施探讨.中华现代医学与临床，2005，2（4）：70.
2 廖世秀.甲胎蛋白、游离雌三醇及绒毛膜促性腺激素测定在产前诊断DS中的应用.中华妇产科杂志，1997，11：655-658.
3 袁晖.孕妇血清PAPPA、FB-HCG，uE3联合筛查方法在产前诊断中的应用.中国优生与遗传杂志，2004，12（4）：46-47.
4 Jauniaux E,Brown R,Snij ders RJM,et al.Early Prenatal diagnosis of triploldy.Am J Obster Gynecol,1997,176:550-554.
（编辑：黄 杰）
作者单位：400020 重庆，重庆市人口和计划生育科学技术研究院出生缺陷生殖健康重点实验室