Chediak-Higashi综合征细胞形态特点和诊断要点的商榷

【关键词】  Chediak-Higashi综合征 细胞形态 诊断要点

Chediak-Higashi综合征(Chediak-Higashi syndyrome,CHS)是一种常染色体隐性遗传疾病。该病最具诊断价值的特征性改变是白细胞颗粒的异常，我们把这种异常颗粒称之为CHS颗粒[1]。CHS颗粒是诊断本病的重要依据，正确掌握CHS颗粒的形态特点，才能避免漏检和误诊。鉴于目前国内对CHS颗粒形态特点描述不一的情况，笔者对CHS颗粒的形态特点和CHS诊断要点提出几点商榷意见。

　　1 CHS颗粒形态特点的描述现状

　　1.1 CHS颗粒着色的描述 目前各种期刊、教科书对CHS颗粒着色描述差异较大。文献[2]总结了1996-2004年间国内报道CHS论文25篇(43例)对CHS颗粒着色的描述，对其骨髓CHS颗粒描述介绍较少，偏重于外周血CHS颗粒的描述。其中对淋巴细胞及单核细胞CHS颗粒着色的描述基本一致，即紫红色/深紫红色嗜天青颗粒;对嗜中性粒细胞CHS颗粒着色的描述差异较大;如：蓝灰色/灰蓝色、灰色/灰绿色、灰褐色/棕褐色、棕黄色/褐黄色、黄红色/橘红色、红色/粉红色、紫红色/紫色、紫黑色/蓝紫色、嗜酸性包涵体、嗜苯胺蓝色等20余种。张新颖等[3]粒细胞紫红色包涵体(图1);王德炳[4]粒细胞巨大初级颗粒(图2);盛尔荃[5]灰蓝色Dhle样小体(图3);三轮史朗[6]、吴梓梁[7]粒细胞蓝色巨大颗粒(图4、5);王淑娟等[8]粒细胞灰蓝色包涵体(图6)等。

　　1.2 CHS颗颗粒形态大小的描述 目前对淋巴细胞CHS颗粒的形态描述基本一致。即圆形或椭圆形，对其大小有0.5μm、1～3μm、2～5μm、1～6μm等。对粒细胞CHS颗粒的形态描述为圆形、椭圆形或多角形;圆形、卵圆形或不规则形等，对其大小描述有1～3μm、1.5～6μm、2～5μm等。

　　2 造成CHS颗粒描述不同的原因

　　2.1 染色方法不同所致 国际血液学标准化委员会(ICSH)推荐使用含有天青和伊红Y的罗(romanowsky)氏染色法，其价格较高，国内难以推广使用。目前多采用瑞(wrigh)氏、姬(giemsa)氏或瑞姬混合染色，也有基层单位使用快速染色法。染色方法不同是造成染色结果不同的原因之一。

　　2.2 染色时间或观察时间不同所致 新鲜血片或骨髓片应及时染色、及时观察，若放置一段时间染色会影响着色，染色后放置一段时间观察，颜色会发生改变。染色偏酸、偏碱、着色深浅都会影响着色的描述。

　　2.3 主观判断所致 CHS颗粒染色后，通常是在光镜下观察，目视着色的特点，色觉差异和主观因素难免导致判断上的差异。

　　3 CHS颗粒形态特点的商榷

　　3.1 统一CHS颗粒的检查方法 新鲜血片或骨髓片，采用国内普及的瑞氏染色方法，即染即看。掌握好制片、染色质量，染色不能偏酸或偏碱。采用目镜5X、物镜X1000观察。

　　3.2 血片CHS颗粒的形态特点 经瑞氏染色后，嗜中性杆状、分叶粒细胞浆内出现10个以上与红细胞相近的红色、圆形、椭圆形或多角形，直径1～6μm颗粒;淋巴细胞浆内出现比胞核着色深的紫红色、圆形或椭圆形，直径1～6μm嗜天青颗粒，常为1个，偶见2个(图7)。

　　3.3 骨髓片CHS颗粒的形态特点 经瑞氏染色后，嗜中性中幼粒以下各阶段细胞浆内均可见异常颗粒，嗜中性中幼、晚幼粒细胞浆内出现与红细胞相近的红色(胞浆灰蓝色)、圆形或椭圆形、直径0.3～3μm颗粒;嗜中性杆状、分叶粒细胞及淋巴细胞CHS颗粒与血片相同(图8、9)。

　　4 CHS诊断要点的商榷

　　4.1 临床表现 发病年龄<20岁，家庭常有近亲婚配史;由于白细胞功能损伤，易发生感染，以呼吸道反复感染及皮肤疖肿常见;由于淋巴细胞和组织细胞增殖浸润，表现为淋巴结、肝、脾肿大;由于黑色素小体的形成有缺陷，表现为发际、鼻旁及口周皮肤多见白色，头发在阳光下呈银灰色光泽，眼底苍白，羞明及遇光眼球震颤;由于神经元细胞受累，出现一些神经症状，如腱反射消失、麻痹、震颤、行为异常等。

　　4.2 实验室检查

　　4.2.1 血象 因病情不同有不同的表现，可表现为贫血、白细胞减少、血小板减少。外周血可见有核红细胞。最具诊断价值的是嗜中性杆状、分叶粒细胞及淋巴细胞浆内出现CHS颗粒。

　　4.2.2 骨髓象 骨髓象一般为增生活跃，明显改变是嗜中性中幼粒以下各阶段粒细胞及淋巴细胞浆内出现CHS颗粒。

【参考文献】
  　　1 任文贵，任怡，刘彬，等. Chediak-Higashi综合征1例(附文献复习).中华医药杂志，2009，9(2)：177-188.

　　2 李顺义,史敏.Chediak-Higashi综合征细胞形态学的现状和研究方向.中华检验医学杂志,2006,29(60):487-489.

　　3 张新颖，尹洪臣，包静娴. Chediak-Higashi综合征2例.中国当代儿科杂志，2003，5：385.

　　4 王德炳(译).哈森内科学，第15版.北京：人民卫生出版社，2003，456.

　　5 盛尔荃.临床血液细胞学图谱.成都：四川科学技术出版社，1986，133.

　　6 三轮史朗.血细胞图谱.东京：文光堂，1998，66.

　　7 吴梓梁.小儿内科学.郑州：郑州大学出版社，2003，2055.

　　8 王淑娟，王建中，吴振茹.现代血细胞学图谱.北京：人民卫生出版社，2001，240.

　　(编辑：黄 杰)

作者单位：1 614100 四川乐山，解放军42医院检验科　2 614000 四川成都，西南交通大学医院