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华南理工学生首次以并列第一作者登上顶级期刊《细胞》

来源:华南理工大学
摘要:12月21日,“华南理工大学—深圳华大基因研究院”生命科学创新学院基因组科学创新班学生再传捷报。由生物学院2011级微生物学专业博士研究生金鑫作为并列第一作者,2007级生物工程专业本科毕业生简铭汉作为署名作者,华南理工大学作为第六完成单位,美国加利福尼亚大学、深圳华大基因研究院等单位共同合作完成的《基因胚系......

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  12月21日,“华南理工大学—深圳华大基因研究院”生命科学创新学院基因组科学创新班学生再传捷报。由生物学院2011级微生物学专业博士研究生金鑫作为并列第一作者,2007级生物工程专业本科毕业生简铭汉作为署名作者,华南理工大学作为第六完成单位,美国加利福尼亚大学、深圳华大基因研究院等单位共同合作完成的《基因胚系de novo突变及其与自闭症之间的关联性》(Whole-Genome Sequencing in Autism Identifies Hot Spots for De Novo Germline Mutation)高水平研究成果在生命科学领域顶级期刊《细胞》(《Cell》)上公开发表。

该项研究全面探讨了基因组范围内突变发生速率的差异,发生突变的整体模式及其对人类遗传多样性和疾病易感性的影响,揭示超突变性是影响包括自闭症在内的致病基因的共同特征,为深入探索疾病致病机制奠定了重要的分子基础和提供了新的研究思路。大量新的自闭症易感基因的发现,将为未来自闭症的早期诊断、治疗等打下基础。

金鑫作为该论文的并列第一作者,他组织、参与了分析和验证工作。作为“华工—华大”基因组科学创新班第一届学生,他曾于2010年7月在国际著名学术期刊《Science》杂志上以并列第一作者身份发表高水平研究成果《50个全外显子测序揭示人类的高原适应机制》,目前他担任深圳华大基因研究院复杂疾病方向美洲组负责人。至此,华南理工学子在《Nature》、《Science》之后,继而攻克了生命科学领域的顶级期刊《Cell》。金鑫自豪地表示,这篇论文的公开发表,是他和他的团队为母校六十周年校庆献上的贺礼。

    据悉,自2009年3月“华工—华大”基因组科学创新班成立以来,创新班同学在科研上取得丰硕成果,共有37人次分别以并列第一作者或署名作者身份在《Nature》、《Science》、《Cell》、《The New England Journal of Medicine》等国际顶尖学术杂志上发表高水平学术论文29篇。

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