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2岁男童全身多发色素沉着，黑痣杂毛遍及全身。近日，中山一院烧伤外科专家成功为这一罕见先天性巨大黑色素痣患儿施行除痣植皮手术，术后患儿恢复良好，顺利换颜，目前也康复出院。据悉，先天性黑色素痣是一种极为罕见的疾病，发病率约为1/500 000。
全身多处黑痣杂毛并有恶变风险
影响患儿身心发展 手术成必要出路
患儿小高（化名），男，2岁7个月，出生后即被发现额部、背部、臀部、双上肢、双下肢多发色素沉着，但一直未予特殊处理。随着年龄增大，色素觉着范围未见扩大，但其所覆盖的皮肤处，体毛生长较正常皮肤浓密，伴有瘙痒。患儿遂于今年10月19日到我院就诊，以“先天性巨大黑色素痣”收入我院。入院检查一般情况良好，额部、背部、臀部、双上肢、双下肢多发色素沉着，其中以右上肢为甚，右上臂、右前臂皮肤完全被色素覆盖，皮肤粗糙，起皱褶，伴有浓密的体毛生长，体毛长度约2~3cm，未见右上肢皮肤的破溃，额部、背部、臀部、左上肢、左下肢色素沉着均为散在性，大小不等，最大直径约4~5cm，最小约1cm，形状多为圆形及椭圆形，色素沉着处皮肤可见毛发生长较浓密，长约1cm，无压痛。
由于该先天性巨大黑色素瘤可以伴随多种不良并发症，且随着年龄增大，恶变的可能性增加。患儿虽然只有不到3岁龄，但在平时已经知道把自己的右手收起来不让别人看见，早期手术，对于患儿心理发育也有积极的作用。经入院完善相关检验检查，显示患儿情况良好，遂与患儿家属交待手术治疗计划和存在风险，患儿家属表示理解和同意。
先切后补 “复合皮植皮术”完美造皮
经过详细的术前准备，10月23日，由该院烧伤外科朱家源教授带领主刀，朱斌副教授、唐冰副教授配合，在气管插管下行“右上肢黑痣切除植皮术”，右上肢切除皮肤约20×10cm，皮肤厚约0.8cm，左下肢切除约1×1cm，厚约0.1cm，取腹部及右大腿刃厚皮植皮，经过约5小时的努力，手术成功完成，术后患儿送返回烧伤外科普通病房继续康复治疗。切除组织病理诊断为黑色素痣（大部分为皮内痣，局部为交界痣），术后病情稳定，皮片生长良好。
据中山一院烧伤外科的专家介绍，此例病例极为罕见，手术更是存在较大风险，手术中一次切除的黑痣范围多达患儿体表面积的6-7%，据相关文献检索，这也是极为少见的。该手术采用人体生物辅料，运用“复合皮植皮术”的方法，即自体薄皮片+异体脱细胞真皮复合植皮，成功为患儿植皮，使植皮区的外观和功能都与正常皮肤非常接近。手术后，两边的皮肤颜色一样了，患儿也活泼了许多。
先天性黑色素痣存在恶变可能并伴有较多并发症
专家主张患儿应及早手术切除
据朱家源教授介绍，先天性黑色素痣是指一组出生时或生后不久发现的黑素细胞增生性皮损，有认为其痣细胞起源于神经嵴，由痣母细胞发育而成。通常根据成年期皮损的大小将先天性黑素细胞痣分为三类：①小型先天性黑素细胞痣，皮损长轴直径小于1. 5cm，较常见，约占出生婴儿的1%；②中型先天性黑素细胞痣，皮损长轴直径≥1. 5cm而< 20cm，发病率约为1/20000；③巨大型先天性黑素细胞痣，皮损长轴直径≥20cm，发病率约为1 /500 000，国内已有报道。巨大型先天性黑素细胞痣好发于躯干部，其次是头颈部，很少发生于掌跖部位；皮损为大片的灰黑色、黑褐色斑片；随着年龄增加，皮损可高起形成斑块，色素加深，表面出现浓密黑色终毛，并可形成乳头状突起或结节。
先天性黑色素痣临床特点主要表现在一下几点：
1．出生时即有。损害覆盖整个头发、肩部、肢体或躯干的大部分，颜色较深，常呈棕黑或黑色，有浸润感，高出皮面，表面有小乳头状结节或呈疣状增生，常有毛发，较正常粗、黑且多，可随年龄增长，外围可见散在有卫星状同样损害。
2．发生于背部的损害，毛发常以中线为中心排列成旋涡状，在脊椎部可伴发脊柱裂或脑膜突出；发生于头皮者，表面有脑回状纹称为巨型脑回状痣，可伴发软脑膜黑素细胞瘤，表现为癫痫、智力迟钝和其他局限性神经功能异常表现。其他尚可并发咖啡斑、纤维瘤、脂肪瘤或神经纤维瘤等。
3．儿童期后更明显，以后可不再增长，颜色也可能变淡。10%～13%患者可发生恶性黑色素瘤，各年龄均可发生。
先天性巨大色素痣的治疗现主张定期随访，可尽早切除，以防恶变，切除后需植皮。先天性巨痣治疗由于恶变率较高，而且恶变的一半发生于5岁以前，并且有较多的并发症，如伴发平滑肌瘤、软脑膜黑素细胞增多症，出现癫痫、精神发育障碍，甚至脑结构畸形，白癜风，引起皮肤大面积的色素脱失，小部分还可转化为恶性黑素瘤，专家主张应于出生后尽早切除。