日前,广西南宁市一名农村妇女带着两岁的弱智儿到广西妇幼保健院作检查,经过医生诊断,孩子患了典型的“唐氏综合征”(又称先天愚型)。原来,孩子的妈妈在
怀孕期间,为了要个男孩,听信江湖术士“吃药可以‘转胎’,女孩可以变男孩”的谎言,乱服中草药,也不作产前筛查,导致胎儿出生就患上“唐氏综合征”。
广西妇幼保健院儿童医院优生
遗传中心主任覃靖告诉记者,近年来,“唐氏综合征”患儿的出生率有上升趋势。去年和今年,广西妇幼保健院共发现了39例“唐氏综合征”患儿,4例确诊的“唐氏综合征”胎儿。这些病例除了不可避免的遗传性因素外,主要是吃药“转胎”、家庭装修和工作及生活环境污染、错误服药、
流感等病毒感染、嗜烟酒等不良习惯导致的。
覃靖说,随着现在环境污染的加剧,每个孕妇都有可能怀上“唐氏综合征”胎儿。由于“唐氏综合征”是一种染色体疾病,所以一旦“唐氏综合征”患儿出生则无法治疗,唯一避免的方法就是进行产前筛查和产前诊断。覃靖说,按照当前的医学水平,通过对孕妇怀孕早期、中期的产前筛查,结合B超检查,可将约90%的“唐氏综合征”胎儿检查出来。因此,每名孕妇都有必要在怀孕8-23周内作胎儿“唐氏综合征”筛查和诊断,一旦发现,及早终止妊娠。
“唐氏综合征”是最常见的染色体疾病和弱智的病因,在
新生儿中的发病率约为1/700左右。“唐氏综合征”患儿智力低下、颅面部畸形、伸舌头流口水、塌鼻梁、斜眼,多并发先天性心脏病等疾病,患者白血病的发病率为普通人群的10-20倍,大约一半患儿会在5岁前死亡。目前,医学界对“唐氏综合征”缺乏有效的治疗方法。
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