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[扬子晚报网消息] 记者昨日从省人民医院获悉，我省淮安市世界最大的聋人家族，经过20多年听力专家的研究和有效干预，家族的新生代先天性聋哑已经为零。该项目研究家系之大、随访时间之长属国内外罕见，记者获悉，该项目研究荣获中华医学科技奖二等奖。
25年前，江苏省人民医院我国著名耳科学与听力学专家、世界卫生组织防聋顾问卜行宽教授在淮安市发现了世界上最大的遗传耳聋家系，6代507人中有遗传耳聋137人。通过长达25年对该家族潜心研究，终于破译家族性耳聋遗传“密码”。
研究发现，淮安市方氏遗传性耳聋家系的遗传特点是母系遗传，即该家族生男孩不遗传，若生女孩，下一代很可能是聋儿。通过临床和分子遗传学研究，课题组发现所有母系成员均存在基因突变，并找到了惹祸的主要致聋基因突变位点。在专家们的指导下，方氏族人采取了早期治疗、早期干预、早期康复的措施，家族的听力障碍发病率明显降低。尤其在避免使用链霉素、庆大霉素、卡那霉素等氨基糖甙类药物后，家系中新生代先天性聋哑及语前聋发生率由调查之初的28%降为目前的零。
据悉，我国2004万听力残疾者，江苏患者就有300万之多，遗传聋占一半，而且遗传聋至今没有药物和外科治疗的方法。该项目研究有望大规模用于耳聋的基因诊断以及氨基糖甙类药物易感人群的群体筛查，从而增强此类药物临床应用的安全性，降低药物性耳聋的发生率。（张群 毕晓红）