X伴性耳聋与POU3F4基因缺失及突变

2006年01月25日 Arch Otolaryngol Head Neck Surg. 2005;131:1057-1063 5 X伴性耳聋被认为与在POU3F4基因在DFN3位点的突变有关，POU3F4 基因突变与内耳道的扩张及颞骨异常、耳蜗及半规管的轻度至重度发育异常有关，而这些畸形就会造成先天性耳聋。近期，国外学者分析了2个家族的临床表现及遗传学特征。他们用CT分析了每个家族中先证者的颞骨的影像学特征，接下来分析了每个家族成员的POU3F4基因的突变及缺失的基因图谱。结果，在第一个家族中，发现有包括POU3F基因在内及其上游近530kb的基因缺失，第二个家族中则有POU3F4区域的氨基酸突变（丝氨酸突变为亮氨酸）。这二种基因缺失和突变与临床表型相分离，与家族的耳聋具有因果关系。