2006年10月25日 新华网
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经过大量实验室研究和
临床实验，法国专家发现了导致
新生儿先天性感音神经聋的基因，并发明了诊断这种疾病的分子诊断法，为使患儿不失去听力带来了希望。
法国巴斯德研究所在为此发表的新闻公报中说，这项研究是该所珀蒂教授领导的研究小组与法、德一些大学的研究小组合作完成的。研究成果已经发表在《细胞》杂志上。
先天性感音神经聋多因先天性内耳畸形所致，但还有一部分患儿的耳蜗外观虽无异常，却不能发挥正常功能。这部分患儿多有残余听力，但由于诊断不及时，不能尽早采取保护措施，致使他们永久性地完全丧失听力。为此，研究人员进行了大量研究，结果发现，导致耳蜗没有正常功能的是一种基因异常，这种基因对耳蜗听觉细胞的声音传导起关键作用。在此发现的基础上，他们发明了识别这种基因变异的分子诊断法。
研究人员强调说，先天性感音神经聋患儿的残余听力失去后是不可逆的，如果能够及时确诊，尽早为他们安装耳蜗电子助听器，可以较好地保护他们的听力，避免失聪。研究人员已通过这种方法为两个法国患儿进行了诊断，并为他们安装了助听器，使两个孩子保住了听力。
法国专家指出，他们发明的分子诊断法可以将很快推广到临床应用，并建议采用这种方法对有家族
遗传史及其他致病因素的高危儿童进行早期诊断。
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