基因治疗药物性耳聋有望成真

    线粒体被誉为真核细胞“动力站”，为人类机体提供着90%以上的能量，也发挥着包括细胞凋亡调控、信号转导调控等在内的生化功能。当前，线粒体的研究已深入到生物的遗传、发育、进化和细胞的代谢、衰老以及疾病等众多重要领域，成为当前生命科学和分子医学中最活跃的前沿之一。温医眼视光学与视觉科学省部共建国家重点实验室培育基地和浙江省医学遗传学重点实验室，均以线粒体疾病作为研究的特色，已经在Leber遗传性视神经病、线粒体耳聋的诊断预防以及线粒体糖尿病领域取得了显著的成绩。

    去年，该院还成立了Attardi线粒体生物医学研究院。研究中，以院长管敏鑫为首的课题组发现，药物性耳聋与线粒体基因突变有关。有些人因感染只打了一针庆大霉素或链霉素，一周内就听力丧失，而有的人听力却不受影响。此类耳聋与用药剂量并没有多大关系，而患者本人的线粒体基因突变引起了对此类氨基糖甙类抗生素高度敏感，从而致聋。据统计，在我国3000多万耳聋患者中1/3是由于不当使用此类抗生素引起的，其中有将近20%的药物性耳聋患者携带此类线粒体基因突变。通过研究药物性耳聋的分子致病机制，该团队在全球率先发现了药物性耳聋修饰基因，这类基因本身对耳聋的发生并无直接影响，但可以加强或减弱与耳聋表型有关的线粒体基因突变的作用。相关研究成果获得了2009年度浙江省医药卫生科技创新一等奖、2009年度浙江省科技进步奖。

    管教授说，当下他们可以用基因筛查的方法检测病人是否携带致聋相关的线粒体易感基因突变，如果携带这类突变，病人就不能使用氨基糖甙类抗生素，从而避免造成耳聋。令人鼓舞的是，他们研究发现的药物性耳聋修饰基因，突破了药物性耳聋患者的用药禁忌，为研发针对此类氨基糖甙类抗生素的抗过敏药物奠定理论基础，使基因治疗药物性耳聋有望成真。在不久的将来，我们可以利用基因治疗的方法，研发类似具有修饰基因作用的物质或者药物，并让可以使耳朵听力提高的基因占主导地位，逐渐让耳聋患者摆脱无声世界。