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海归博士做DNA检测:打破唐筛必做羊水穿刺魔咒

来源:成都全搜索新闻网
摘要:在成都有一家特别的生物检测公司,它的主营业务是找娃和查病,2010年到2012年,三年营收增长率高达156%,平均每年增长超过50%,2013年成为成都高新区高成长20强企业。这家公司名叫新基因格(Genegle),成立于2006年,名字里有着上个互联网创业热潮幸运儿谷歌的印迹,而该公司却靠着DNA检测技术,曲径通幽,在这个互联网......

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在成都有一家特别的生物检测公司,它的主营业务是找娃和查病,2010年到2012年,三年营收增长率高达156%,平均每年增长超过50%,2013年成为成都高新区高成长20强企业。

不久前,该公司与上市企业贵州朗玛信息签订协议,共同投资3000万元在贵阳设立贵州新基因格医学检验中心有限公司,双方将基于“互联网医院”平台,为人们提供便捷可靠的医疗与健康管理服务。

这家公司名叫新基因格(Genegle),成立于2006年,名字里有着上个互联网创业热潮幸运儿谷歌的印迹,而该公司却靠着DNA检测技术,曲径通幽,在这个互联网创业浪潮中,迎来了自己的爆发期。

我们找到了这家公司的创始人亓宇,一名曾经是搞电子集成电路的博士,来谈谈他的DNA检测技术。

在我们的创业中 等待是常事

2004年我在美国帮DNA测序公司做一些设备,需要集成电路,后来也有提出生物芯片这些概念,这段经历让我对DNA检测有了比较深的了解。正好我妻子也是这行的,她在美国做遗传发育学,所以我们打算回国,利用DNA技术做一家亲子鉴定公司。回国后我们发现北上广深的亲子鉴定竞争已经白热化,所以回到老家四川。当时这个拥有欧洲人口的地方还没有性价比较高的亲子鉴定服务。

公司成立之后,我们一直在DNA检测技术上沉淀,正好碰上2008年汶川地震,我经历过911,知道这种大灾发生后会有很多人需要DNA鉴定技术寻亲。很多遇难者只剩下残肢,对DNA鉴定技术要求高,正适合我们介入。于是当晚我就让实验室动起来参与到遇难者身份识别工作中,一直到2008年底,这项工作都是免费的,当然最后我们也受到了温家宝总理的表扬。

亲子鉴定等DNA身份识别业务属于医学鉴定,要向市场推广需要医学鉴定资质,于是我们去卫生部门申请医疗机构资质。结果他们问我们有多少床位?我们只是想通过我们DNA检测实验室做医学鉴定,怎么会有床位?

真没有办法,只有等,等待在我们的创业中是一个经常性的事。2009年12月,国家认可独立医学鉴定机构。我们也在当年通过了四川省司法厅的评审,拿到了包括亲子鉴定在内的法医物证司法鉴定资质。接下来这几年主营业务就是亲子鉴定,因为性价比比较高,发展比较快。2010年到2012年,公司三年增长率高达156%,平均每年增长超过50%。

在做亲子鉴定过程中,我们发现寻亲其实是一个比较大的市场,于是我们推出了一个“儿童安全卡”的服务,儿童出生后取一点脚底的血液通过DNA测序,就可以为孩子设定一张唯一的身份识别卡,并且和公安部打拐系统联网。通过DNA对比就能很快找到失踪儿童。在成本上,根据美国的标准方法,只需要检测13—16个基因位点的信息,基本就能掌握这个人的唯一特征了,所以做这样一张“儿童安全卡”也只需要500块。

近两年,我们设立了很多分公司,也在DNA检测技术服务精准医学方面推出了更多业务。现在我们可以通过该技术快速地检测50种疾病。

基因格-DNA提取室

让唐氏综合症筛查远离羊水穿刺的噩梦

我们的疾病筛查可能听起来比较抽象,但具体来说,很多人会发现都是他们很需要的,但以前从没听过。

比如产前遗传病的鉴别现在越来越受重视。以唐氏筛查为例,传统的方法叫血清学检查,误差比较大,假阳性有30%,这就是为什么需要孕妇检查出唐氏风险高危,但羊水穿刺的结果却是阴性。更为可怕的是它的假阴性有5%,也就是80万人中,有4万唐氏高危没有检测出来,一旦胎儿生下来,对这些家庭造成的困难是难以想见的。

由于血清学检查的缺陷,所以传统方法会配合羊水穿刺来进行确诊。羊水里面取出来的组织DNA含量高,容易较准确鉴别是否为唐氏。但这毕竟是一个手术,对胎儿有一定风险,也会给孕妇造成身心上的影响,这是困扰很多孕妇的问题。如果医院查出来唐氏高危,但又不想做羊水穿刺,有没有其他选择呢?

这就是我们做的事。在2010——2012年之前,无痛唐筛都是一个世界难题。但在这段时间出现了二代测序的工具,首先在价格上一套全DNA测序成本从几十亿美元降到1000美金。这表示DNA测序工具可以向普通人推广。其次,美国一些公司以及中国的华大、贝瑞等领先生物企业将这项技术应用在产前遗传病鉴别上,已经比较成熟。

这种技术抽取一点点孕妇的血液就能做唐筛。因为孕妇血液中的游移DNA含量少,以前只能从羊水中取样,现在通过二代DNA测序技术,只需要一点点孕妇血液就能准确检测其中婴儿DNA,筛查是否为唐氏。

价格上也已经大众化,和羊水穿刺价格差不多,2500元左右。

预防宫颈癌 不用老跑香港打HPV疫苗

除了遗传病,有很多获得性疾病也引起了很多人的重视。比如现在有很多经济条件比较好的女性去香港注册宫颈癌疫苗,即HPV(人乳头瘤病毒),算上行程,其实价格不菲。但有没必要来做这个呢?

目前美国FDA认可的预防宫颈癌的方法其实是每三年做一个HPV分型检测,而非注射HPV疫苗。这主要考虑的是性价比。

现在我们知道宫颈癌和HPV病毒有关,但HPV病毒有几十种分型,而跟宫颈癌有关的只有两三种,比如HPV16/18型病毒。只要没感染这两三种,基本不可能得宫颈癌,而一支疫苗也没办法针对所有HPV病毒种类。

所以FDA建议每隔三年做一次检测,看自己是否感染过HPV16/18型病毒,如果没有,那么可以去打针对这种HPV病毒分型的疫苗。不过国内现在没批,所以疫苗也只有香港这些地方有。

如果通过基因筛查,发现你已经感染了易导致宫颈癌的HPV病毒,那你就没必要浪费钱打疫苗了,因为你体内已经有抗体了。而这时候你要做的就是看这种病毒是否已经让你身体产生病变。

HPV病毒分型检测我们现在也做得非常成熟了,只需要取一点宫颈脱落细胞,就能筛查了。

什么是精准医学?

我们推出越来越多精准医学方面的业务,但是什么是精准医学呢?

比如现在我们去找医生看感冒流感病毒就太多了,还不用说H1N1、H7N9这种比较危险的了。医生不可能给你一一检测,所以就是凭借经验,看症状,问你咳嗽有没有痰,痰是白的还是黄的。医生看病的方法准确来看就不是精准医学。但如果医生按照精准医学来,给你做很多检测,排除每一种可能性,最后可能两三天过了,你的感冒也好得差不多了,医生还没找到你到底是感染哪种流感病毒了。你可能就要骂医生过度医疗了,花了那么多钱做检验结果什么用都没有。

所以呢,精准医学需要的物质条件我们已经有了,即DNA检测技术,但重要的是我们如何去解读。怎么样去使用。

如何在很多病种上解读DNA信息,这条路还很长,我们公司也处于探索中。但有一点是肯定的,DNA检测技术会帮助我们越来越便捷地发现应对疾病。 

作者: 2015-8-17
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