Evans综合症与自身免疫性淋巴组织增生性综合症

2005年03月24日 Blood, 15 March 2005, Vol. 105, No. 6, pp. 2443-2448. 自身免疫性淋巴组织增生性综合症（ALPS）是一种罕见的淋巴细胞失衡的疾病。其临床表现多种多样，特征性地包括自身免疫性血细胞减少，脏器肿大，淋巴结病，恶性肿瘤的机会增加。在有些Evans综合症（ES）患者中可见到与其相似的症状。ES是一种血液性疾病，表现为至少有2种血细胞被自身免疫性破坏。近期，美国学者做了一项研究，假设部分被诊断为ES的患者可能同时患有ALPS。他们用流式细胞仪分析了12名ES儿童的CD4-/CD8- T 细胞(DNTs)，同时做了ALPS的确诊实验，缺陷性Fas介导的凋亡。结果发现，6名患者的DNTs升高, 提示了ALPS 的存在，还同时发现有缺陷性Fas介导的凋亡。 另外6名患者的T细胞凋亡正常：其中5名正常而1名处于临界值。因此，12名患者种有7名(58%) DNTs 增高，提示了ALPS的可能, 7名中有6名通过确诊试验得到了证实。这项结果提示DNTs可能是一项敏感的第一线的试验方法，可作为需进一步行ALPS确诊试验的标志。作者们认为有些ES患者可能同时有ALPS，这对治疗起了重要的提示作用。