中性粒细胞集落刺激因子基因多态性与系统性红斑狼疮相关性的研究

2007年02月08日 中华风湿病学杂志 2006 Vol.10 No.9 P.517-521，577 8 （沈阳）为了以中国北方汉族人群为研究对象，探讨中性粒细胞集落刺激因子(G-CSF)基因(Csf3)多态性与系统性红斑狼疮(SLE)的相关性。研究者 采用聚合酶链式反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)方法对中国北方汉族人群Csf3基因进行了单核苷酸多态性(SNP)的筛选，通过比较SNP各基因型和等位基因在正常人和SLE患者中分布来研究Csf3与SLE/狼疮肾炎(LN)的相关性。结果 共得到Csf3基因的4个SNP，它们分别是Csf3(394)、Caf3(1869)、Csf3(1931)和Csf3(1205)，其中Csf3基因-1931位点SNP具有3种基因型即G/G、A/A和A/G，其中G/G纯合子(16.2%)和等位基因G(46.8%)的频率在SLE患者中的分布同正常对照组(分别为28.9%和54.8%，P值均为＜0.01)相比明显降低，而A/G杂合子(60.5%)和等位基因A(53.2%)的频率在SLE患者中的分布明显高于正常对照组(分别为51.6%和45.2%，P值均为＜0.01)，两者在其他自身免疫疾病中的分布频率同正常对照组差异无统计学意义。可见 Csf3基因与中国北方汉族人群SLE的易感性相关。