GDF5核心启动子多态性与希腊人膝关节骨关节炎无关

2007年09月17日 J Orthop Res. 2007 Aug 3 医学空间（MEDcyber.com）9月17日消息-先前的研究已经显示，遗传因素在骨关节炎（OA）的发病中具有重要作用。生长分化因子5（GDF5）基因5'非翻译区（UTR）的功能性单核苷酸多态性（SNP）+104T/C; rs143383与中国人和日本人骨关节炎的易感性相关。为此，希腊Thessalia大学医学院的Tsezou A及其同事对该SNP是否也与希腊白种人中膝关节OA相关进行了评估。研究人员在519名病例-对照人群中检测+104T/C SNP基因型，其中包括251名自发性膝关节OA患者和268名对照者。结果显示，患者和对照者间GDF5基因+104T/C SNP基因型或等位基因频率没有显著差异（p<0.05）。根据性别对受试者进行分层后也未观察到基因型或等位基因频率具有显著差异。Tsezou等总结认为，他们的资料提示GDF5核心启动子多态性+104T/C; rs143383并未希腊白种人中OA发病的危险因素。他们的研究强调了OA遗传易感性的异质性。