疾病基因研究收获近百自主知识产权

2005年09月22日 (健康报网) 13 记者从国家“十五”重大科技成就展上了解到：我国新克隆和鉴定了1346条基因；开展了规模化的基因功能筛查，获得近百个拥有自主知识产权，且在疾病诊治和药物开发上具有应用前景的重要功能基因；新细胞因子CKLF1、LAPTM4B、人6A8a－甘露糖苷酶等20多个基因进入实验室前期开发阶段。

肿瘤和心血管疾患（包括高血压、糖尿病与老年性疾病）相关基因与其发病机理的研究正不断深入，预示多基因疾病基因研究策略上将出现新的突破。肝癌课题组完成一个新的脯氨酸异构酶CYP－J作为药物靶标的验证和筛选，获得15个有相互作用的先导化合物，其中之一的YCZOO1具有明显的体外肝癌抑制效应，这是我国第一个从克隆基因到功能研究到药靶验证。白血病致病基因的识别和发病机理研究取得一系列的原始创新成果，首次阐明了慢粒急变的“二次打击”学说，首创应用全反式维甲酸和三氧化二砷治疗20例急性早幼粒细胞白血病，病人随访8～30个月全部完全缓解。在精神分裂症易感基因研究中，首次提出的有效SNP组合模式以及有效动态作用概念。

在单基因遗传病致病基因研究方面打破了西方科学界一枝独秀的局面，克隆鉴定了遗传性牙本质基因、遗传性儿童白内障基因、AI型短指基因、短—并指（趾）基因、遗传性儿童失神性癫痫基因、遗传性房颤基因等一批遗传病基因，定位了鼻咽癌相关基因位点。这些原创性研究成果分别发表在《自然》、《科学》等杂志上，为我国相关遗传病的诊断和治疗奠定了良好的技术基础。