变性高效液相联合测序及酶切检测广西葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的基因型

2005年12月19日 中华血液学杂志 2005 Vol.26 No.10 P.607-611 20 （南宁）为了探索广西地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症新的基因型。研究者对广西30例G6PD缺乏症的基因型使用变性高效液相(DHPLC)筛选，然后使用直接测序或限制性内切酶进行再检测。结果在我国大陆第一次确定G6PD Viangchan(871G→A，1311C→T)的存在，共3例，占10.0%；首次发现1例G6PD Union(1360C→T)，占3.3%；其余为G6PD Ganton(1376G→T)占30.0%，G6PD Kaiping(1388G→A)占26.7%和G6PD Gaohe(95A→G)占23.3%。可见除G6PD Ganton、Kaiping和Gaohe三种中国常见的变异型之外，广西尚有G6PD Viangchan和G6PD Union.G6PD Viangchan和G6PD Union在我国大陆均为首次报道。