血管紧张素Ⅱ 1型受体基因单核苷酸多态性与原发性高血压和冠心病的相关研究

2005年12月29日 中华心血管病杂志 2005 Vol.33 No.8 P.720-723 11 （济南）为了研究血管紧张素Ⅱ 1型受体基因(AT1)单核苷酸多态性(SNP)与华东地区汉族人原发性高血压和冠心病的相关性。研究者对AT1基因的启动子区、5'非翻译区、外显子及邻近内含子和3' 非翻译区设计引物进行分段扩增，采用直接测序法在20个随机样本中检测AT1基因的SNP，选择所发现的SNP在213例单纯高血压、171例高血压合并冠心病和200例正常对照中进行基因分型，以期探讨AT1基因在原发性高血压和冠心病发病中的作用。结果共检出8个SNP，其中6个在启动子区，1个在编码区，1个在3' 非翻译区，分别对SNP 6 (A-153G)、SNP 7 (T573C)和SNP8 (A1166C)行基因分型，显示位于启动子-153G等位基因在原发性高血压合并冠心病组中的频率是17.8%，在对照组中是11.5%，而T573C和A1166C多态则未显示有统计学意义。可见血管紧张素Ⅱ 1型受体基因启动子-153位A被G替代可能与华东汉族人原发性高血压患者合并冠心病相关。