淮阴A1555G突变相关耳聋核心家系成员的连接蛋白26基因突变分析

2006年01月06日 中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2005 Vol.40 No.9 P.678-683 16 （南京）为了探讨连接蛋白26(connexin 26， Cx26)基因是否是江苏淮阴A1555G突变相关母系遗传聋家系的核修饰基因。研究者采用聚合酶链反应-限制片断长度多态性分析 (PCR-restriction fragment length polymorphism， PCR-RFLP) 和测序技术，对江苏淮阴A1555G突变相关母系遗传非综合征型聋核心家系中的26例母系成员和62例对照(包括2例父系亲属、10例配偶对照和50例当地无关对照)的Cx26基因编码区序列进行了研究，并根据孟德尔遗传规律构建了家系成员Cx26基因的单体型图。结果在26例母系成员中共发现4处杂合性碱基变化，分别为79G→A 、109G→A、341G→A 和235delC。其中，前3种为已知多态性差异，而235delC为已知的可引起常染色体隐性聋的致病突变。但235delC突变仅存在于1例具有中度聋表型的母系成员和其2例听力正常的子女中，并不与耳聋表型共分离。而根据遗传规律，推测该突变来源于1例配偶对照，为外来突变,同时，根据4个位点变化构建的Cx26基因单体型图也未揭示Cx26基因与A1555G突变致聋有任何相关性,另外，在62例对照中也发现1例235delC杂合性缺失突变。可见 235delC 杂合性突变并不加重A1555G突变的致聋效应；Cx26基因也不是江苏淮阴母系遗传聋家系A1555G突变的核修饰基因。