Marie Unna遗传性稀毛症的遗传异质性

2006年01月31日 中华皮肤科杂志 2005 Vol.38 No.10 P.604-607 8 （合肥）为了对中国汉族人Marie Unna遗传性稀毛症进行基因组精细定位，从而为进一步找到该病的致病基因奠定基础。研究者用覆盖8p21的18个微卫星标记对2个家系进行局部基因组扫描，利用Linkage软件(5.10版)和Cyrillic软件(2.02版)进行连锁和单倍型分析。结果家系1在常染色体显性遗传模式、外显率为99.9%时，在8号染色体上的微卫星标记D8S298和D8S1725处获得LODS(连锁分数)为3.01(θ=0.00)，单倍型分析将其定位于D8S282～D8S1839之间的1.1 cM内。家系2的连锁分析排除与8p21连锁。可见Marie Unna遗传性稀毛症存在遗传异质性。