学语前性耳聋疾病相关基因的产前诊断

2006年02月15日 中华妇产科杂志 2005年第9期 6 （长沙）为了确定耳聋疾病的相关基因。研究者从1例曾生育过一先天性耳聋男孩和一正常男孩、现孕21周的孕妇及其家庭成员的外周血和胎儿的羊水细胞中抽提基因组DNA，先对此家系中的耳聋先证者(为此孕妇的第1个儿子)进行GJB2 和 SLC26A4 基因的突变检测，然后对家庭中其他成员(包括胎儿)的相关位点进行分析。结果先证者为SLC26A4基因的IVS7-2A>G 突变纯合子，GJB2基因的79G>A(V29I)、341A>G(E114G)、608T>C(I203T)3种杂合改变；夫妇二人和其第2个儿子为IVS7-2 A>G突变杂合子；胎儿为IVS7-2 A>G野生型纯合子。可见 GJB2和SLC26A4基因突变是先天性耳聋疾病的相关基因，通过产前诊断的方法可以预防先天性耳聋患儿的出生。