慢性粒细胞白血病急变伴t(3,21)(q26,q22)染色体易位受累基因的研究

2006年07月14日 中华血液学杂志 2006 Vol.27 No.5 P.310-313 10 （天津）为了探讨慢性粒细胞白血病(CML)急性髓系白血病(AML)变伴t(3,21)(q26,q22)的受累基因。研究者对1例CML AML变伴t(3,21)(q26,q22)患者细胞间期和中期分裂相细胞采用荧光原位杂交技术(FISH)检测AML1和bcr/abl基因重排，RT-PCR联合序列分析检测t(3,21)(q26,q22)受累基因。结果der(3)和der(21)染色体上均检测到AML1基因杂交信号，AML1-MDS1-Evi1、AML1-MDS1、AML1-EAP及Evi1基因均表达，未见AML1-Evi1融合基因表达，AML1-MDS1-Evi1基因表达水平是AML1-MDS1、AML1-EAP表达水平的1.58和1.54倍，患者Evi1基因表达水平是HEL细胞系Evi1表达水平的2.71倍。可见t(3,21)(q26,q22)导致形成AML1-MDS1-Evi1、AML1-MDS1融合基因及Evi1基因激活，这些继发的分子遗传学异常是CML急性变伴t(3,21)(q26,q22)患者急变发生的分子基础。