T等位基因是冠心病危险因素

　　本报山西讯　近日，山西医大一院心内科医师任洁等在其开展的“血管紧张
素原基因M235T多态性与冠心病的相关性研究”中证实，AGT基因变异与冠心病发
病具有相关性；T等位基因是冠心病的危险因素；性别也是冠心病的危险因素。
　　随着分子病因学的发展，遗传因素在冠心病发病中的地位日益受到人们的重
视。有些文献提示，肾素－血管紧张素系统（RAS）基因变异与冠心病相关，而
AGT作为RAS的惟一底物，其基因变异尤其受到人们的关注。与冠心病相关的AGT
基因变异，主要是在AGT基因第二个外显子的＋704位置上的胸腺嘧啶核苷酸（T
），变成了胞嘧啶核苷酸（C），导致第235个密码子编码的甲硫氨酸（Met）变
成了苏氨酸（Thr），即M235T，从而形成两个等位基因——235M（野生型）和2
35T（变异性），并在人群中构成了三种基因型：纯合子235MM、235TT和M235T杂
合子235MT。
　　国外的许多研究表明，AGT基因变异与冠心病具有相关性，T等位基因是冠心
病发病的危险因素，但也有一部分人认为二者无关。
　　为探讨山西省及周边地区人群的AGT基因多态性与冠心病的关系，任洁等应用
聚合酶链反应法并结合限制性内切酶法（PCR－RFLP），对100名经冠脉造影确诊
为冠心病的患者（病例组，其中47人有心肌梗死病史）和70名冠脉造影结果正常
者（对照组）进行对照研究及多因素分析。结果发现，病例组与对照组在基因型
分布及等位基因频率上均有显著差异（P＜0.01），病例组TT基因型和等位基因频
率显著高于对照组；性别对冠心病的发病也有影响——男性患冠心病的危险性比
女性高1.899倍。
　　本项研究进一步提示，除ACE、ATR外，AGTT等位基因也为冠心病发病的危险
因素，M235T变异可使冠心病的发生增加大约两倍左右。该研究为评价冠心病的
危险因素和识别冠心病易感人群提供了依据。
　　 （张超群 范晓莉）