据新华社讯 从一滴血中提取DNA，从而检测出与癫痫相关的
遗传基因，变
“对症下药”为“对因下药”。记者近日从广州医学院第二附属医院了解到，这
种应用于
临床的新方法，在多位癫痫患者身上取得了较好疗效。
癫痫是神经系统最常见的慢性疾病之一。中国抗癫痫协会副主席、广州医学
院神经科学研究所所长廖卫平教授介绍说，癫痫患病率为4‰～7‰，研究发现，
其中约50％的癫痫与遗传有关。到目前为止，已明确的单基因遗传性癫痫有7种，
可由10种单基因突变导致。其中，钠离子通道基因突变的致病性最强，与临床关
系最密切。多基因遗传性癫痫有3种，涉及6种基因。另外，已明确的癫痫易患基
因有70多种，临床上尚有更多患者的癫痫易患基因有待确定。
廖卫平说，很多与癫痫相关的遗传基因的表达产物本身就是抗癫痫药或神经
系统作用药物的作用靶点，所以基因突变可能会影响药物疗效。对癫痫患者的相
关基因进行检测，可以明确何种药物可能治疗有效以及何种药物可能会导致病情
加重，进而根据患者的不同基因突变类型，制定最有效的、有针对性的治疗方案，
开展个体化治疗。这样，可以避免以往单纯凭经验选药而导致病情加重的情况，
变对“症”治疗为对“因”治疗，达到最佳治疗效果。
从去年底以来，该院在30余例难治性癫痫患者身上，检测出10多种基因异常，
其中4种为国际上首次发现并初步证实与疾病和治疗反应密切相关。多例患者发
现异常后针对性改变治疗方法已取得初步疗效。
据廖卫平介绍，对癫痫相关基因的检测，除了可以根据基因突变形式、位点
帮助医生来明确癫痫的病因、进行明确诊断外，还可以帮助医生判断预后情况，
提供遗传咨询、指导优生优育，将对保障患者下一代的健康发挥有益作用。
作者：
2006-9-21