常染色体显性遗传成人癫癎、震颤伴共济失调临床及致病基因定位研究

2006年10月18日 中华神经科杂志 2006 Vol.39 No.6 P.399-402 8 （北京）为了探讨常染色体显性遗传成人癫癎、震颤伴共济失调的临床特征并排除已知的致病基因。研究者对可追溯6代130人的一家系的30名成员(包括11例患者)进行详细的神经系统检查，通过查询人类孟德尔遗传病数据库(OMIM)及表型鉴别、突变筛查和连锁分析验证方法排除已知致病基因；采用模拟连锁分析软件对该家系进行评估。结果该家系患者临床表现为多种形式的癫癎发作、震颤、肌阵挛小脑协调障碍和锥体束征。通过3种方法排除了已知基因致病可能，模拟连锁分析显示重组率为零时LOD值为6.03。可见该家系可能为尚未报道的常染色体显性遗传癫癎、震颤伴共济失调综合征，模拟分析证实它可为连锁分析提供足够的遗传信息，为定位克隆奠定了基础。