Brugada综合征SCN5A基因的三个新突变

2006年12月06日 中华心血管病杂志 2006 Vol.34 No.7 P.616-619 19 （北京）为了研究Brugada综合征相关基因SCN5A突变情况。研究者以4例Brugada综合征患者和9例临床可疑Brugada综合征患者为研究对象，采用聚合酶链反应和双脱氧末端终止测序法对所有患者进行SCN5A基因扫描。对阳性结果者进行家系中其他成员的筛查。结果 在1个Brugada综合征家系发现两个杂合突变，即SCN5A基因第3外显子上发现一错义突变(G283A)，导致代表缬氨酸残基的第95位密码子突变为异亮氨酸残基(V95I)，第28外显子上也发现一错义突变(C4946T)，导致代表丙氨酸的第1649位密码子突变为缬氨酸(A1649V)。在1个临床可疑Brugada综合征家系发现一杂合突变，即SCN5A基因第28外显子缺失3个碱基(TCT)，导致代表苯丙氨酸残基的第1617位密码子缺失(delF1617)。可见 在Brugada综合征患者发现了3个SCN5A基因新突变(V95I、A1649V、delF1617)。