线粒体有自己独立的基因组。耶鲁大学的一项新研究指出一个线粒体基因的突变导致人们出现
高血压、胆固醇浓度高和镁浓度偏低的症状——也就是所谓的代谢综合症症状。这项研究的相关文章公布在10月21日Science的网站上。
在美国，大约有470万人患有代谢综合症，而且高血压常常伴随着其它心血管风险因子如
糖尿病和高的胆固醇、甘油三酯浓度。肥胖的人通常患有代谢综合症，但是不肥胖的人也一样会患此病，因此体重并不是唯一的病因。
耶鲁大学医学院的Richard Lifton和同事先前已经发现了一些特殊的基因，当这些基因突变时就会导致血液镁浓度偏低。研究人员在和一位血液镁浓度偏低的女性交谈时，这个女病人提到她的几个亲戚也出现和她相同的症状。研究人员于是对她的142位亲戚进行调查。分析结果表明线粒体里的一个基因的突变引起了这些症状。然后，研究人员对这个家族成员的线粒体基因组进行了分析，结果表明只有母系血统发生了这种突变。这个突变是一个tRNA基因上的一个碱基发生了变化（由胸腺嘧啶变成了胞嘧啶）。由于所有tRNA在那个位点都有一个胸腺嘧啶，因此说明这个碱基对整个分子的功能非常重要。
尽管目前还不清楚一个线粒体DNA突变如何能导致这些多样的症状，但是研究人员还是认为这一发现意义重大。
线粒体与代谢疾病
对一个有高血压、高胆固醇、血液中镁含量低的大家族的基因分析，加强了这样一个新的观点：线粒体功能障碍是代谢紊乱的原因之一。Ｆｒｅｄｅｒｉｃｋ Ｗｉｌｓｏｎ和同事报告说，这个家族中的母亲将她们线粒体基因组的一个突变
遗传给她们的后代。这个突变看起来是导致该家族中代谢异常结群的原因。过去曾有证据将线粒体功能障碍与胰岛素抵抗性和Ⅱ型糖尿病联系起来，这次的发现增加了线粒体在“代谢综合症”的许多方面起重要作用的可能性。代谢综合症表现为不同程度的高血压、糖尿病、胰岛素抵抗性、
肥胖症、高甘油三脂和低镁，有近２５％的美国人有代谢综合症。
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