HLA-A*110104新等位基因的克隆与序列分析

2007年02月26日 中华血液学杂志 2006 Vol.27 No.12 P.825-828 16 （北京）为了识别并确认中国人群HLA新等位基因。研究者 采用基因克隆、测序及生物信息学技术，分析HLA新等位基因与HLA已知基因序列的差异。建立HLA新等位基因序列特异引物聚合酶链反应(PCR-SSP)分型方法，并对1200名HLA-A*11阳性的造血干细胞移植无关供者(包含100名HLA-A *11纯合子个体)进行HLA新等位基因筛选和频率分析。结果 HLA新基因与A*110101的差异只是在外显子3区域中279位碱基发生C→T突变，导致93位密码子由CAC变为CAT，但氨基酸未发生变化，并最终被世界卫生组织HLA因子命名委员会正式命名为HLA-A*110104。亥新基因出现在2个无关家系中，分别具有2～3代遗传史。在1200名无关供者中未发现其他带有新基因的个体。其基因频率为0.000 83。可见 HLA-A*110104新基因具有稳定的遗传性和一定的普遍性，对无关供者的选择和人类学、遗传学等的研究具有一定意义。