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扩张型心肌病患者的基因变异

来源:健康报
摘要:尽管不是恶性肿瘤,但扩张型心肌病确诊后5年的生存率往往不足四成。好在新近的研究找到了与疾病相关的特异基因,循此思路我们可以提前找到易感人群进行预防,也可以开发更好的个体化治疗方法。心肌炎和扩张型心肌病是北方地区常见病、多发病,也是自身免疫性心肌损伤导致心力衰竭的主要病因。长期以来,科学家们就设想这......

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        尽管不是恶性肿瘤,但扩张型心肌病确诊后5年的生存率往往不足四成。好在新近的研究找到了与疾病相关的特异基因,循此思路我们可以提前找到易感人群进行预防,也可以开发更好的个体化治疗方法。



  心肌炎和扩张型心肌病是北方地区常见病、多发病,也是自身免疫性心肌损伤导致心力衰竭的主要病因。长期以来,科学家们就设想这些疾病的发生可能是由人类特定的基因控制的,并试图对特定疾病进行易感基因的定位,如果这一设想变成现实,则有相当部分疾病有望通过基因分型的简单方法筛查和早期诊断,及早予以干预。哈尔滨医科大学附属一院心血管内科主任李为民教授和刘巍博士等正是基于上述原则和出发点,着手进行了特发性扩张型心肌病与人类白细胞抗原(HLA)、细胞毒性T淋巴细胞相关抗原-4(CTLA-4)这两种免疫相关性基因的关联研究,并获得了2006全国高等学校科技进步二等奖。

  资料提示,扩张型心肌病(DCM)的主要发病机制是自身免疫反应,其中T细胞过度激活是主要原因之一。李为民教授等人经过多年研究证实,患者体内T细胞的过度激活往往与两个基因的特定类型相关,即HLA基因和CTLA-4基因。换句话说,当一个人这两个基因表现为特殊类型时,他很可能是扩张型心肌病的高危易感者。因此,对家族中有扩张型心肌病病史的易感人群可通过基因分型方法进行高危筛查,一旦发现可尽早采取预防措施,如改变生活习惯、预防性用药等,避免心肌损伤的进展。

  另外,在治疗上,课题组也进行了多方位的探索,发现常用于调节血脂的他汀类药物也具有一定的免疫调节效应,并创造性地将其用于实验性自身免疫性心肌炎病例的疗效观察,发现此类药物能使T细胞亚群向Th2方向偏离(减轻免疫炎症反应),在免疫性心肌损伤中具有抗炎、免疫下调作用。国内多家著名医院已尝试将他汀类药物用于近4000名以心肌炎、扩张型心肌病为病因的心力衰竭患者的治疗,结果显著改善了心功能,降低了心力衰竭的复发率。
作者: 2007-4-17
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