据《儿科学杂志》报道，从患胱氨酸病幼儿的视觉功能缺陷发现，此病与胱氨酸基因相关，即暗示某个基因
遗传性障碍可能影响大脑发育。
La Jolla UCSD医学院Doris A. Trauner博士和同事们入选25名胱氨酸病患儿(3-8岁)，研究是否幼年时已出现此缺损。设有同龄相应的对照。
两组孩子经过一系列的认知测试发现，与相应年龄的对照组相比，胱氨酸病组患儿在视觉空间和视觉运动功能方面表现较差。视觉理解力在两组之间无明显差别。胱氨酸病组患儿在幼年就应用巯乙胺(胱氨酸排除试剂)，大脑胱氨酸累积量影响认知能力，从而导致长大一点或成年以后的认知缺陷。
研究者指出，此缺陷可能由于异常胱氨酸基因的直接作用，或是在很早的时侯大脑处于发育的临界期，胱氨酸的沉积。
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