儿童急性淋巴细胞白血病常见融合基因的检测

2008年01月28日 临床儿科杂志2007年25卷8期 644-647 医学空间（MEDcyber.com）1月28日消息，巢式RT-PCR方法是检测融合基因有效、敏感的方法。TEL/AML1在儿童ALL中阳性率最高，尤其是在B细胞性ALL中，该融合基因阳性的患儿病情较轻。

急性淋巴细胞白血病按免疫标志分为非T细胞型和T细胞型。前者又可分为无标志性急淋、普通型急淋、前B细胞型急淋和B细胞型急淋4个亚型；T细胞型又分为不成熟胸腺细胞型，普通的胸腺细胞型和成熟胸腺细胞型。

临床儿科杂志8月第8期刊登一项研究，研究者对收治的92例初发的急性淋巴细胞白血病（ALL）患儿，于化疗开始前抽取骨髓标本1.5～2.0 ml，采用巢式RT-PCR方法检测最常见的4种融合基因：TEL/AML1、E2A/PBX1、m-BCR/ABL和AF4/MLL。建立逆转录-巢式PCR检测融合基因的方法，检测4种常见融合基因在儿童急性淋巴细胞白血病中阳性率，并对阳性患儿进行初步临床资料分析。

复旦大学附属儿科医院朱晓华等研究人员研究显示92例ALL患儿中TEL/AML1阳性21例，阳性率22.8%，占B细胞性ALL的24.7%（20/81例）；6例E2A/PBX1阳性（6.5%），在前B细胞性ALL中占20.0%（3/15例）；2例AF4/MLL阳性（2.2%），在婴儿ALL中占33.3%（2/6例）；仅检测到1例m-BCR/ABL阳性（1.1%）。

因此可见巢式RT-PCR方法是检测融合基因有效、敏感的方法。
TEL/AML1在儿童ALL中阳性率最高，尤其是在B细胞性ALL中，该融合基因阳性的患儿病情较轻。