点击显示 收起
本报吉安讯 记者刘之沛报道：9月23日，记者从井冈山大学附属医院获悉：该院日前发现了一例世界首次报告染色体异常核型，并得到一流专家的确认和鉴定，并将录入新版《中国人类染色体异常核型数据库》。这一发现，增加了人类染色体异常的种类，将为人类基因研究和临床医生对遗传性疾病的诊断提供新的依据。
据该染色体异常核型发现者之一、井冈山大学附属医院检验科副主任医师李铁华介绍，患者王先生今年24岁，结婚已经3年了，妻子一直未能怀孕。今年3月，王先生到井冈山大学附属医院检验科细胞遗传室就诊，经检查，发现体内染色体异常。其体内细胞染色体核型为47，XXY，t(10;12)(q26;q22)，体内细胞多一条X染色体且第10号和第12号染色体异位。8月29日，经中国医学遗传学国家重点实验室的中国工程院院士夏家辉教授和戴和平教授等专家鉴定，该染色体异常核型“已有国内外资料未见报道”，确认为世界首报染色体异常核型，并将被录入新版《中国人类染色体异常核型数据库》。